Po odkritju načela molekularne organizacije takšne snovi, kot je DNK, leta 1953, se je začela razvijati molekularna biologija. Nadalje so znanstveniki v procesu raziskav ugotovili, kako se DNK rekombinira, njeno sestavo in kako deluje naš človeški genom.
Vsak dan potekajo kompleksni procesi na molekularni ravni. Kako je urejena molekula DNK, iz česa je sestavljena? Kakšno vlogo imajo molekule DNK v celici? Pogovorimo se podrobno o vseh procesih, ki se odvijajo znotraj dvojne verige.
Kaj so dedni podatki?
Kako se je torej vse začelo? Že leta 1868 so v jedrih bakterij našli nukleinske kisline. In leta 1928 je N. Koltsov predstavil teorijo, da so vse genetske informacije o živem organizmu šifrirane v DNK. Nato sta J. Watson in F. Crick leta 1953 našla model za zdaj dobro znano vijačnico DNK, za katero sta si zaslužila priznanje in nagrado – Nobelovo nagrado.
Kaj sploh je DNK? Ta snov je sestavljena iz 2kombinirane niti, natančneje spirale. Odsek takšne verige z določenimi informacijami se imenuje gen.
DNK shranjuje vse informacije o tem, kakšne vrste beljakovin se bodo oblikovale in v kakšnem vrstnem redu. Makromolekula DNK je materialni nosilec neverjetno obsežnih informacij, ki so zapisane v strogem zaporedju posameznih gradnikov – nukleotidov. Vsega skupaj so 4 nukleotidi, ki se kemično in geometrijsko dopolnjujejo. To načelo komplementarnosti ali komplementarnosti v znanosti bo opisano kasneje. To pravilo igra ključno vlogo pri kodiranju in dekodiranju genetskih informacij.
Ker je veriga DNK neverjetno dolga, v tem zaporedju ni ponovitev. Vsako živo bitje ima svojo edinstveno verigo DNK.
funkcije DNK
Funkcije deoksiribonukleinske kisline vključujejo shranjevanje dednih informacij in njihov prenos na potomce. Brez te funkcije genoma vrste ne bi bilo mogoče ohraniti in razviti skozi tisočletja. Organizmi, ki so bili podvrženi večjim genskim mutacijama, bolj verjetno ne bodo preživeli ali izgubili sposobnosti za proizvodnjo potomcev. Torej obstaja naravna zaščita pred degeneracijo vrste.
Druga bistvena funkcija je implementacija shranjenih informacij. Celica ne more ustvariti nobene vitalne beljakovine brez navodil, shranjenih v dvojni verigi.
Sestava nukleinskih kislin
Zdaj je že zanesljivo znano, iz česa so sestavljeniNukleotidi so gradniki DNK. Vsebujejo 3 snovi:
- Ortofosforna kislina.
- Dušikova baza. Pirimidinske baze - ki imajo samo en obroč. Ti vključujejo timin in citozin. Purinske baze, ki vsebujejo 2 obroča. To sta gvanin in adenin.
- Saharoza. V DNK - deoksiriboza, V RNA - riboza.
Število nukleotidov je vedno enako številu dušikovih baz. V posebnih laboratorijih se nukleotid cepi in iz njega izolira dušikovo bazo. Tako preučujejo posamezne lastnosti teh nukleotidov in možne mutacije v njih.
Ravni organiziranosti dednih informacij
Obstajajo 3 ravni organizacije: genska, kromosomska in genomska. Vse informacije, potrebne za sintezo novega proteina, se nahajajo v majhnem delu verige - genu. To pomeni, da se gen šteje za najnižjo in najpreprostejšo raven kodiranja informacij.
Geni pa so sestavljeni v kromosome. Zahvaljujoč takšni organizaciji nosilca dednega materiala se skupine lastnosti izmenjujejo po določenih zakonih in se prenašajo iz ene generacije v drugo. Treba je opozoriti, da je v telesu neverjetno veliko genov, vendar se informacije ne izgubijo niti, če jih večkrat rekombiniramo.
Ločite več vrst genov:
- obstajata 2 vrsti glede na njihov funkcionalni namen: strukturna in regulativna zaporedja;
- z vplivom na procese, ki se dogajajo v celici, so: supervitalni, smrtonosni, pogojno smrtonosni geni, pa tudi mutatorski geniin antimutatorji.
Geni se nahajajo vzdolž kromosoma v linearnem vrstnem redu. V kromosomih informacije niso naključno usmerjene, obstaja določen vrstni red. Obstaja celo zemljevid, ki prikazuje položaje ali genske lokuse. Na primer, znano je, da so podatki o barvi otrokovih oči šifrirani v kromosomu številka 18.
Kaj je genom? To je ime celotnega niza nukleotidnih zaporedij v celici telesa. Genom označuje celotno vrsto, ne posameznega posameznika.
Kaj je človeška genetska koda?
Dejstvo je, da je ves ogromen potencial človekovega razvoja položen že v obdobju spočetja. Vse dedne informacije, ki so potrebne za razvoj zigote in rast otroka po rojstvu, so šifrirane v genih. Odseki DNK so najosnovnejši nosilci dednih informacij.
Človek ima 46 kromosomov ali 22 somatskih parov plus en kromosom, ki določa spol od vsakega starša. Ta diploidni niz kromosomov kodira celoten fizični videz človeka, njegove duševne in telesne sposobnosti ter nagnjenost k boleznim. Somatski kromosomi se navzven ne razlikujejo, vendar nosijo različne informacije, saj je eden od očeta, drugi od matere.
Moška koda se od ženske razlikuje po zadnjem paru kromosomov - XY. Ženski diploidni niz je zadnji par, XX. Moški dobijo en kromosom X od svoje biološke matere, nato pa se prenese na svoje hčere. Spolni Y kromosom se prenese na sinove.
Človeški kromosomi znatnorazlikujejo po velikosti. Na primer, najmanjši par kromosomov je 17. In največji par je 1 in 3.
Premer človeške dvojne vijačnice je le 2 nm. DNK je tako tesno zvita, da se prilega majhnemu jedru celice, čeprav bo dolga do 2 metra, če jo odvijemo. Dolžina vijačnice je na stotine milijonov nukleotidov.
Kako se prenaša genetska koda?
Torej, kakšno vlogo imajo molekule DNK v celici med delitvijo? Geni - nosilci dednih informacij - so znotraj vsake celice telesa. Da bi svojo kodo prenesli na hčerinski organizem, mnoga bitja razdelijo svojo DNK na 2 enaki vijačnici. To se imenuje replikacija. V procesu replikacije se DNK odvije in posebni "stroji" dokončajo vsako verigo. Ko se genetska vijačnica razcepi, se začnejo deliti jedro in vsi organeli, nato pa celotna celica.
Toda oseba ima drugačen proces prenosa genov - spolni. Znaki očeta in matere so mešani, nova genetska koda vsebuje podatke obeh staršev.
Shranjevanje in prenos dednih informacij sta mogoča zaradi kompleksne organizacije vijačnice DNK. Konec koncev, kot smo rekli, je struktura beljakovin šifrirana v genih. Ko bo ta koda ustvarjena v času spočetja, se bo vse življenje kopirala. Kariotip (osebni niz kromosomov) se med obnavljanjem organskih celic ne spreminja. Prenos informacij poteka s pomočjo spolnih celic - moških in ženskih.
Samo virusi, ki vsebujejo eno verigo RNA, ne morejo prenesti svojih informacij na svoje potomce. Zato, da biza razmnoževanje potrebujejo človeške ali živalske celice.
Uvedba dednih informacij
V celičnem jedru se nenehno odvijajo pomembni procesi. Vse informacije, zapisane v kromosomih, se uporabljajo za izgradnjo beljakovin iz aminokislin. Toda veriga DNK nikoli ne zapusti jedra, zato je tu potrebna še ena pomembna spojina, RNA. Samo RNA lahko prodre v jedrsko membrano in sodeluje z verigo DNK.
Skozi interakcijo DNK in 3 vrst RNA se realizirajo vse kodirane informacije. Na kateri ravni je implementacija dednih informacij? Vse interakcije potekajo na ravni nukleotidov. Messenger RNA kopira segment verige DNK in to kopijo pripelje do ribosoma. Tukaj se začne sinteza nove molekule iz nukleotidov.
Da bi mRNA kopirala potrebni del verige, se vijačnica razgrne, nato pa se po zaključku postopka kodiranja ponovno obnovi. Poleg tega lahko ta proces poteka hkrati na 2 straneh 1 kromosoma.
Načelo komplementarnosti
Vijačnice DNK so sestavljene iz 4 nukleotidov - to so adenin (A), gvanin (G), citozin (C), timin (T). Povezani so z vodikovimi vezmi po pravilu komplementarnosti. Dela E. Chargaffa so pripomogla k vzpostavitvi tega pravila, saj je znanstvenik opazil nekaj vzorcev v obnašanju teh snovi. E. Chargaff je odkril, da je molsko razmerje med adeninom in timinom enako ena. Podobno je razmerje med gvaninom in citozinom vedno ena.
Na podlagi njegovega dela so genetiki oblikovali pravilo interakcijenukleotidi. Pravilo komplementarnosti pravi, da se adenin združuje samo s timinom, gvanin pa s citozinom. Med dekodiranjem vijačnice in sintezo novega proteina v ribosomu to izmenično pravilo pomaga hitro najti potrebno aminokislino, ki je vezana na prenosno RNA.
RNA in njene vrste
Kaj so dedni podatki? To je zaporedje nukleotidov v dvojni verigi DNK. Kaj je RNA? Kaj je njeno delo? RNA ali ribonukleinska kislina pomaga izluščiti informacije iz DNK, jih dekodirati in na podlagi načela komplementarnosti ustvariti beljakovine, potrebne za celice.
Skupno so izolirane 3 vrste RNA. Vsak od njih opravlja strogo svojo funkcijo.
- Informacija (mRNA) ali pa se imenuje matrika. Gre naravnost v središče celice, v jedro. V enem od kromosomov najde potreben genetski material za izgradnjo beljakovine in kopira eno od strani dvojne verige. Kopiranje se ponovi po načelu komplementarnosti.
- Transport je majhna molekula, ki ima na eni strani nukleotidne dekoderje, na drugi strani pa ustrezajo glavni aminokislinski kodi. Naloga tRNA je, da jo dostavi v "delavnico", torej v ribosom, kjer sintetizira potrebno aminokislino.
- rRNA je ribosomska. Nadzira količino proizvedenih beljakovin. Sestavljen je iz 2 delov - aminokislinskega in peptidnega mesta.
Edina razlika pri dekodiranju je, da RNA nima timina. Namesto timina je tu prisoten uracil. Toda potem je v procesu sinteze beljakovin s tRNA še vedno pravilnodoloča vse aminokisline. Če pride do napak pri dekodiranju informacij, pride do mutacije.
Popravilo poškodovane molekule DNK
Proces popravila poškodovane dvojne verige se imenuje reparacija. Med postopkom popravila se poškodovani geni odstranijo.
Potem se zahtevano zaporedje elementov natančno reproducira in se zruši nazaj na isto mesto v verigi, od koder je bilo izvlečeno. Vse to se zgodi zaradi posebnih kemikalij - encimov.
Zakaj se dogajajo mutacije?
Zakaj nekateri geni začnejo mutirati in prenehajo opravljati svojo funkcijo – shranjevanje vitalnih dednih informacij? To je posledica napake pri dekodiranju. Na primer, če je adenin pomotoma zamenjan s timinom.
Obstajajo tudi kromosomske in genomske mutacije. Kromosomske mutacije se pojavijo, ko deli dednih informacij izpadejo, se podvojijo ali celo prenesejo in integrirajo v drug kromosom.
Genomske mutacije so najresnejše. Njihov vzrok je sprememba števila kromosomov. To pomeni, da je namesto para - diploidnega niza v kariotipu prisoten triploidni niz.
Najbolj znan primer triploidne mutacije je Downov sindrom, pri katerem je osebni niz kromosomov 47. Pri takih otrocih se tvorijo 3 kromosomi namesto 21. para.
Poznana je tudi takšna mutacija, kot je poliploidija. Ampak poliplodijanajdemo samo v rastlinah.
