Predmet genetskih raziskav so fenomeni dednosti in variabilnosti. Ameriški znanstvenik T-X. Morgan je ustvaril kromosomsko teorijo dednosti in dokazal, da je za vsako biološko vrsto lahko značilen določen kariotip, ki vsebuje takšne vrste kromosomov, kot so somatski in spolni. Slednji so predstavljeni z ločenim parom, ki se razlikujejo po moških in ženskih posameznikih. V tem članku bomo preučili strukturo ženskih in moških kromosomov ter kako se med seboj razlikujejo.
Kaj je kariotip?
Za vsako celico, ki vsebuje jedro, je značilno določeno število kromosomov. Imenuje se kariotip. Pri različnih bioloških vrstah je prisotnost strukturnih enot dednosti strogo specifična, na primer človeški kariotip je 46 kromosomov, šimpanzi - 48, raki - 112. Njihova struktura, velikost, oblika se razlikujejo pri posameznikih,v zvezi z različnimi sistematičnimi taksoni.
Število kromosomov v telesni celici se imenuje diploidni niz. Značilen je za somatske organe in tkiva. Če se zaradi mutacij spremeni kariotip (na primer pri bolnikih s Klinefelterjevim sindromom je število kromosomov 47, 48), potem imajo takšni posamezniki zmanjšano plodnost in so v večini primerov neplodni. Druga dedna bolezen, povezana s spolnimi kromosomi, je sindrom Turner-Shereshevsky. Pojavlja se pri ženskah, ki imajo v kariotipu ne 46, ampak 45 kromosomov. To pomeni, da v spolnem paru nista dva x kromosoma, ampak samo en. Fenotipsko se to kaže v nerazvitosti spolnih žlez, blagih sekundarnih spolnih značilnostih in neplodnosti.
Somatski in spolni kromosomi
Razlikujejo se tako po obliki kot po naboru genov, ki sestavljajo njihovo sestavo. Moški kromosomi ljudi in sesalcev so del heterogametnega spolnega para XY, ki zagotavlja razvoj tako primarnih kot sekundarnih moških spolnih značilnosti.
Pri pticah samcih spolni par vsebuje dva identična moška kromosoma ZZ in se imenuje homogametični. Za razliko od kromosomov, ki določajo spol organizma, kariotip vsebuje dedne strukture, ki so enake tako pri moških kot pri ženskah. Imenujejo se avtosomi. V človeškem kariotipu je 22 parov. Spolni moški in ženski kromosomi tvorijo 23. par, tako da je kariotip moškega lahko predstavljen kot splošna formula: 22 parov avtosomov + XY, ženske pa 22 parov avtosomov +XX.
mejoza
Nastajanje zarodnih celic - gamete, pri zlitju katerih nastane zigota, poteka v spolnih žlezah: modih in jajčnikih. V njihovih tkivih se izvaja mejoza - proces delitve celic, ki vodi do tvorbe gamet, ki vsebujejo haploidni niz kromosomov.
Ovogeneza v jajčnikih vodi do zorenja jajčec samo ene vrste: 22 avtosomov + X, spermatogeneza pa zagotavlja zorenje dveh vrst domačih celic: 22 avtosomov + X ali 22 avtosomov + Y. spol nerojenega otroka se določi v času jedrske fuzije jajčeca in sperme in je odvisen od kariotipa semenčice.
kromosomski mehanizem in določitev spola
Upoštevali smo že, na kateri točki se določi spol osebe – v času oploditve, in je odvisno od kromosomskega nabora semenčice. Pri drugih živalih se predstavniki različnih spolov razlikujejo po številu kromosomov. Na primer, pri morskih črvih, žuželkah, kobilicah, v diploidnem nizu samcev je iz spolnega para samo en kromosom, pri samicah pa oba. Torej lahko haploidni niz kromosomov moškega morskega črva atsirocanthus izrazimo s formulami: 5 kromosomov + 0 ali 5 kromosomov + x, samice pa imajo v jajcih samo en niz 5 kromosomov + x.
Kaj vpliva na spolni dimorfizem?
Poleg kromosomskih obstajajo tudi drugi načini za določanje spola. Pri nekaterih nevretenčarjih - rotiferjih, polihetah - se spol določi že pred zlitjem gameta - oploditev, zaradi katere nastanejo moški in ženski kromosomihomologni pari. Samice morskega poliheta - dinofilusa v procesu oogeneze tvorijo jajčeca dveh vrst. Iz njih se razvijejo prvi - majhni, osiromašeni z rumenjakom - samci. Drugi - veliki, z ogromno zalogo hranil - služijo razvoju samic. Pri čebelah - žuželkah iz serije Hymenoptera - samice proizvajajo dve vrsti jajčec: diploidna in haploidna. Iz neoplojenih jajčec se razvijejo samci – droni, iz oplojenih pa samice, ki so čebele delavke.
Hormoni in njihov vpliv na oblikovanje spola
Pri ljudeh moške žleze - moda - proizvajajo spolne hormone serije testosterona. Vplivajo tako na razvoj primarnih spolnih značilnosti (anatomska struktura zunanjih in notranjih spolnih organov) kot na značilnosti fiziologije. Pod vplivom testosterona se oblikujejo sekundarne spolne značilnosti - struktura okostja, značilnosti figure, dlake na telesu, tember glasu in struktura grla. V ženskem telesu jajčniki ne proizvajajo le spolnih celic, ampak tudi hormone, ki so žleze mešanega izločanja. Spolni hormoni, kot so estradiol, progesteron, estrogen, pospešujejo razvoj zunanjih in notranjih spolnih organov, ženskih telesnih dlak, uravnavajo menstrualni ciklus in potek nosečnosti.
Pri nekaterih vretenčarjih, ribah, okončinah in dvoživkah biološko aktivne snovi, ki jih proizvajajo spolne žleze, močno vplivajo na razvoj primarnih in sekundarnih spolnih značilnosti ter vrstkromosomi nimajo tako velikega vpliva na nastanek spola. Na primer, ličinke morskih polihetov - bonelije - pod vplivom ženskih spolnih hormonov ustavijo svojo rast (velikosti 1-3 mm) in postanejo pritlikavi samci. Živijo v genitalnem traktu samic, ki imajo dolžino telesa do 1 metra. Pri čistejših ribah imajo samci hareme več samic. Samice imajo poleg jajčnikov tudi rudimente mod. Takoj ko samec pogine, njegova funkcija prevzame ena od samic harema (v njenem telesu se začnejo aktivno razvijati moške spolne žleze, ki proizvajajo spolne hormone).
Predpis glede spola
V človeški genetiki se izvaja po dveh pravilih: prvo določa odvisnost razvoja rudimentarnih spolnih žlez od izločanja testosterona in hormona MIS. Drugo pravilo označuje izključno vlogo kromosoma Y. Moški spol in vse njegove anatomske in fiziološke značilnosti se razvijejo pod vplivom genov, ki se nahajajo na Y kromosomu. Medsebojno razmerje in odvisnost obeh pravil v človeški genetiki se imenuje načelo rasti: pri zarodku, ki je bispolen (torej, ki ima rudimente ženskih žlez - Müllerjev kanal in moške spolne žleze - Wolffov kanal), diferenciacija embrionalna gonada je odvisna od prisotnosti ali odsotnosti Y-kromosoma v kariotipu.
Genetske informacije o Y kromosomu
Raziskave genetskih znanstvenikov, zlasti T-X. Morgan, je bilo ugotovljeno, da pri ljudeh in sesalcih genska sestava kromosomov X in Y ni enaka. Moški kromosomi pri ljudeh nimajo nekaterih alelov,prisoten na kromosomu X. Vendar njihov genski sklad vsebuje gen SRY, ki nadzoruje spermatogenezo, kar vodi do nastanka moškega. Dedne motnje tega gena v zarodku vodijo v razvoj genetske bolezni - Swirejevega sindroma. Posledično samica, ki se razvije iz takega zarodka, vsebuje spolni par v kariotipu XY ali le del Y kromosoma, ki vsebuje genski lokus. Aktivira razvoj spolnih žlez. Prizadete ženske ne razlikujejo po sekundarnih spolnih značilnostih in so neplodne.
Y-kromosom in dedne bolezni
Kot že omenjeno, se moški kromosom razlikuje od kromosoma X tako po velikosti (je manjši) kot po obliki (izgleda kot kavelj). Ima tudi poseben nabor genov. Tako se mutacija enega od genov Y kromosoma fenotipsko kaže s pojavom šopka trdih dlak na ušesni mešici. Ta znak je značilen samo za moške. Obstaja taka dedna bolezen, ki jo povzroča kromosomska mutacija, kot je Klinefelterjev sindrom. Bolni moški ima v kariotipu dodatne ženske ali moške kromosome: XXY ali XXYU.
Glavne diagnostične značilnosti so patološka rast mlečnih žlez, osteoporoza, neplodnost. Bolezen je precej pogosta: na 500 novorojenih dečkov je 1 bolan.
Če povzamemo, ugotavljamo, da je pri ljudeh, tako kot pri drugih sesalcih, spol bodočega organizma določen v času oploditve zaradi določene kombinacije v zigotispolni kromosomi X in Y.
