Dednost in variabilnost v prostoživečih živalih obstajata zahvaljujoč kromosomom, genom, deoksiribonukleinski kislini (DNK). Genetske informacije se hranijo in prenašajo v obliki verige nukleotidov v DNK. Kakšna je vloga genov pri tem pojavu? Kaj je kromosom v smislu prenosa dednih lastnosti? Odgovori na taka vprašanja nam omogočajo razumevanje načel kodiranja in genetske raznovrstnosti na našem planetu. V mnogih pogledih je odvisno od tega, koliko kromosomov je vključenih v nabor, od rekombinacije teh struktur.
Iz zgodovine odkritja "delcev delcev"
Preučevanje celic rastlin in živali pod mikroskopom so številni botaniki in zoologi sredi 19. stoletja opozarjali na najtanjše niti in najmanjše obročaste strukture v jedru. Pogosteje kot drugi se nemški anatom W alter Flemming imenuje odkritelj kromosomov. Prav on je uporabil anilinska barvila za obdelavo jedrskih struktur. Flemming je odkrito snov poimenoval "kromatin" zaradi njene sposobnosti obarvanja. Izraz "kromosomi" je leta 1888 skoval Heinrich Waldeyer.
V istem času kot Flemming sem iskal odgovor na vprašanje, kaj jekromosom, Belgijec Edouard van Beneden. Malo prej sta nemška biologa Theodor Boveri in Eduard Strasburger izvedla vrsto poskusov, ki so dokazali individualnost kromosomov, stalnost njihovega števila v različnih vrstah živih organizmov.
Predpogoji za kromosomsko teorijo dednosti
Ameriški raziskovalec W alter Sutton je ugotovil, koliko kromosomov je v celičnem jedru. Znanstvenik je te strukture smatral za nosilce dednih enot, znakov organizma. Sutton je odkril, da so kromosomi sestavljeni iz genov, ki prenašajo lastnosti in funkcije s staršev na potomce. Genetik je v svojih publikacijah opisal kromosomske pare, njihovo gibanje v procesu delitve celičnega jedra.
Ne glede na ameriškega kolega je Theodore Boveri vodil delo v isti smeri. Oba raziskovalca sta v svojih spisih preučevala vprašanja prenosa dednih lastnosti, oblikovala glavne določbe o vlogi kromosomov (1902-1903). Nadaljnji razvoj teorije Boveri-Sutton je potekal v laboratoriju Nobelovega nagrajenca Thomasa Morgana. Izjemni ameriški biolog in njegovi pomočniki so ugotovili številne zakonitosti pri postavitvi genov v kromosom, razvili citološko osnovo, ki pojasnjuje mehanizem zakonov Gregorja Mendela, ustanovitelja genetike.
kromosomi v celici
Proučevanje strukture kromosomov se je začelo po njihovem odkritju in opisu v 19. stoletju. Ta telesa in niti najdemo v prokariontskih organizmih (nejedrskih) in evkariontskih celicah (v jedrih). Študij podmikroskop je omogočil ugotoviti, kaj je kromosom z morfološkega vidika. To je gibljivo telo v obliki niti, ki se razlikuje v določenih fazah celičnega cikla. V interfazi celoten volumen jedra zaseda kromatin. V drugih obdobjih se kromosomi razlikujejo v obliki ene ali dveh kromatid.
Te tvorbe so bolje vidne med celičnimi delitvami – mitozo ali mejozo. V evkariontskih celicah pogosteje opazimo velike linearne kromosome. Manjši so pri prokariotih, čeprav obstajajo izjeme. Celice pogosto vsebujejo več kot eno vrsto kromosomov, na primer mitohondriji in kloroplasti imajo svoje majhne "dedne delce".
Oblike kromosomov
Vsak kromosom ima individualno strukturo, ki se razlikuje od drugih lastnosti obarvanja. Pri študiju morfologije je pomembno določiti položaj centromere, dolžino in postavitev krakov glede na zožitev. Nabor kromosomov običajno vključuje naslednje oblike:
- metacentrične ali enake krake, za katere je značilna srednja lokacija centromere;
- submetacentrične ali neenake roke (zožitev je pomaknjena proti eni od telomerov);
- akrocentrično ali paličasto, pri njih se centromera nahaja skoraj na koncu kromosoma;
- pika s težko definirano obliko.
kromosomske funkcije
Kromosomi so sestavljeni iz genov - funkcionalnih enot dednosti. Telomeri so konci kromosomskih krakov. Ti specializirani elementi služijo za zaščito pred poškodbami, preprečevanjelepljenje drobcev. Centromera opravlja svoje naloge, ko se kromosomi podvojijo. Ima kinetohor, nanj so pritrjene strukture cepitvenega vretena. Vsak par kromosomov je individualen na lokaciji centromere. Delitvena vlakna vretena delujejo tako, da en kromosom odide v hčerinske celice in ne oba. Enakomerno podvojitev v procesu delitve zagotavljajo izvorne točke replikacije. Podvajanje vsakega kromosoma se začne hkrati na več takih točkah, kar bistveno pospeši celoten proces delitve.
Vloga DNK in RNA
Po preučevanju njegove biokemične sestave in lastnosti je bilo mogoče ugotoviti, kaj je kromosom, kakšno funkcijo opravlja ta jedrska struktura. V evkariontskih celicah jedrske kromosome tvori kondenzirana snov - kromatin. Glede na analizo vsebuje visokomolekularne organske snovi:
- deoksiribonukleinska kislina (DNK);
- ribonukleinska kislina (RNA);
- histonske beljakovine.
Nukleinske kisline so neposredno vključene v biosintezo aminokislin in beljakovin, zagotavljajo prenos dednih lastnosti iz generacije v generacijo. DNK je v jedru evkariontske celice, RNA je koncentrirana v citoplazmi.
Geni
Rentgenska difrakcijska analiza je pokazala, da DNK tvori dvojno vijačnico, katere verige so sestavljene iz nukleotidov. So deoksiriboza ogljikov hidrat, fosfatna skupina in ena od štirih dušikovih baz:
- A- adenin.
- G - gvanin.
- T - timin.
- C - citozin.
Segmenti spiralnih deoksiribonukleoproteinskih filamentov so geni, ki nosijo kodirane informacije o zaporedju aminokislin v beljakovinah ali RNA. Med razmnoževanjem se dedne lastnosti prenašajo s staršev na potomce v obliki genskih alelov. Določajo delovanje, rast in razvoj določenega organizma. Po mnenju številnih raziskovalcev tisti deli DNK, ki ne kodirajo polipeptidov, opravljajo regulativne funkcije. Človeški genom lahko vsebuje do 30.000 genov.
Nabor kromosomov
Skupno število kromosomov, njihove značilnosti - značilnost vrste. Pri sadnih muhih je njihovo število 8, pri primatih - 48, pri ljudeh - 46. To število je konstantno za celice organizmov, ki pripadajo isti vrsti. Za vse evkarionte obstaja koncept "diploidnih kromosomov". To je popoln nabor ali 2n, v nasprotju s haploidom - polovica števila (n).
Kromosomi v enem paru so homologni, enaki po obliki, strukturi, lokaciji centromer in drugih elementov. Homologi imajo svoje značilne lastnosti, ki jih razlikujejo od drugih kromosomov v nizu. Barvanje z osnovnimi barvili vam omogoča, da razmislite, preučite posebnosti vsakega para. Diploidni niz kromosomov je prisoten v somatskih celicah, medtem ko je haploidni niz prisoten v spolu (tako imenovane gamete). Pri sesalcih in drugih živih organizmih s heterogametnim moškim spolom se tvorita dve vrsti spolnih kromosomov: kromosom X in Y. Samci imajokomplet XY, samice - XX.
nabor človeških kromosomov
Celice človeškega telesa vsebujejo 46 kromosomov. Vsi so združeni v 23 parov, ki sestavljajo komplet. Obstajata dve vrsti kromosomov: avtosomi in spolni kromosomi. Prva oblika 22 parov - običajna za ženske in moške. Od njih se razlikuje 23. par - spolni kromosomi, ki niso homologni v celicah moškega telesa.
Genetske lastnosti so povezane s spolom. Pri moških se prenašata z Y in X kromosomom, pri ženskah pa z dvema X. Avtosomi vsebujejo preostale informacije o dednih lastnostih. Obstajajo tehnike, ki vam omogočajo individualizacijo vseh 23 parov. Na risbah se dobro razlikujejo, če so pobarvane v določeni barvi. Opaziti je, da je 22. kromosom v človeškem genomu najmanjši. Njegova raztegnjena DNK je dolga 1,5 cm in ima 48 milijonov baznih parov. Posebni histonski proteini iz sestave kromatina izvajajo kompresijo, po kateri nit zavzame tisočkrat manj prostora v celičnem jedru. Pod elektronskim mikroskopom so histoni v interfaznem jedru podobni kroglicam, nanizanim na verigo DNK.
Genetske bolezni
Obstaja več kot 3 tisoč dednih bolezni različnih vrst, ki jih povzročajo poškodbe in nepravilnosti v kromosomih. Eden od njih je Downov sindrom. Za otroka s tako genetsko boleznijo je značilno zaostajanje v duševnem in telesnem razvoju. Pri cistični fibrozi pride do motenj v delovanju žlez zunanjega izločanja. Kršitev vodi v težave s potenjem, izločanjem in kopičenjemsluz v telesu. Otežuje delovanje pljuč in lahko povzroči zadušitev in smrt.
Kršitev barvnega vida - barvna slepota - imunost na določene dele barvnega spektra. Hemofilija vodi v oslabitev strjevanja krvi. Intoleranca na laktozo preprečuje, da bi človeško telo absorbiralo mlečni sladkor. V pisarnah za načrtovanje družine se lahko pozanimate o nagnjenosti k določeni genetski bolezni. V velikih zdravstvenih centrih je možno opraviti ustrezen pregled in zdravljenje.
Genoterapija je smer sodobne medicine, odkrivanje genetskega vzroka dednih bolezni in njegovo odpravljanje. Z najnovejšimi metodami se v patološke celice namesto motenih vnašajo normalni geni. V tem primeru zdravniki bolnika ne razbremenijo simptomov, temveč vzrokov, ki so povzročili bolezen. Izvaja se le korekcija somatskih celic, metode genske terapije se še ne uporabljajo množično v zvezi z zarodnimi celicami.
