Ta članek bo obravnaval takšne strukture evkariontskih celic, kot so kromosomi, katerih strukturo in funkcijo preučuje veja biologije, imenovana citologija.
zgodovina odkritij
Kot glavne sestavine celičnega jedra je kromosome v 19. stoletju odkrilo več znanstvenikov hkrati. Ruski biolog I. D. Chistyakov jih je preučeval v procesu mitoze (delitve celic), nemški anatom Waldeyer jih je odkril med pripravo histoloških pripravkov in jih imenoval kromosomi, torej obarvna telesa za hitro reakcijo teh struktur pri interakciji z organsko barvilo fuksin.
Fleming je povzel znanstvena dejstva o delovanju kromosomov v celicah z oblikovanim jedrom.
Zunanja struktura kromosomov
Te mikroskopske tvorbe se nahajajo v jedrih - najpomembnejših organelah celice in služijo kot prostor za shranjevanje in prenos dednih informacij določenega organizma. kromosomovvsebujejo posebno snov - kromatin. Je konglomerat tankih filamentov - fibril in zrnc. S kemičnega vidika je to kombinacija linearnih molekul DNK (teh je približno 40 %) s specifičnimi histonskimi proteini.
Kompleksi, ki vključujejo 8 peptidnih molekul in verige DNK, zvite na beljakovinskih kroglicah, kot na tuljave, se imenujejo nukleosomi. Območje deoksiribonukleinske kisline tvori 1,75 obrata okoli dela stebla in je elipsoid, dolg približno 10 nanometrov in širok 5-6. Prisotnost teh struktur (kromosomov) v jedru je sistematična značilnost celic evkariontskih organizmov. Kromosomi v obliki nukleosomov opravljajo funkcijo ohranjanja in prenosa vseh genetskih lastnosti.
Odvisnost strukture kromosoma od faze celičnega cikla
Če je celica v stanju interfaze, za katero je značilna rast in intenzivna presnova, vendar odsotnost delitve, potem so kromosomi v jedru videti kot tanke despiralizirane niti - kromonemi. Običajno so prepleteni in jih je nemogoče vizualno ločiti v ločene strukture. V trenutku celične delitve, ki se imenuje mitoza v somatskih celicah in mejoza v spolnih celicah, se kromosomi začnejo spiralno zvijati in zgostiti ter postajajo jasno vidni pod mikroskopom.
Ravni kromosomske organizacije
Enote dednosti so kromosomi, znanost o genetiki, ki podrobno preučuje. Znanstveniki so ugotovili, da nukleosomski filament,ki vsebujejo DNK in histonske proteine, tvorijo vijačnico prvega reda. Gosto pakiranje kromatina nastane zaradi tvorbe strukture višjega reda - solenoida. Samoorganizira se in kondenzira v še bolj zapleteno supertuljavo. Vse zgornje ravni organizacije kromosomov potekajo med pripravo celice na delitev.
V mitotičnem ciklu se strukturne enote dednosti, sestavljene iz genov, ki vsebujejo DNK, skrajšajo in zgostijo v primerjavi z nitastimi kromonemi medfaznega obdobja za približno 19 tisoč-krat. V tako kompaktni obliki postanejo kromosomi jedra, katerih funkcije prenašajo dedne značilnosti organizma, pripravljeni na delitev somatskih ali zarodnih celic.
Morfologija kromosoma
Funkcije kromosomov je mogoče razložiti s preučevanjem njihovih morfoloških značilnosti, ki se najbolje vidijo v mitotičnem ciklu. Dokazano je, da se tudi v sintetični fazi interfaze masa DNK v celici podvoji, saj mora imeti vsaka hčerinska celica, ki nastane kot posledica delitve, enako količino dednih informacij kot prvotna mati. To dosežemo kot rezultat procesa reduplikacije - samopodvojitve DNK, ki se pojavi s sodelovanjem encima DNK polimeraze.
V citoloških pripravkih, pripravljenih v času metafaze mitoze, v rastlinskih ali živalskih celicah pod mikroskopom, je jasno razvidno, da je vsak kromosom sestavljen iz dveh delov, imenovanihkromatide. V nadaljnjih fazah mitoze - anafazi in zlasti telofazi - sta popolnoma ločena, zaradi česar vsaka kromatida postane ločen kromosom. Vsebuje stalno stisnjeno molekulo DNK, pa tudi lipide, kisle beljakovine in RNA. Od mineralnih snovi vsebuje magnezijeve in kalcijeve ione.
Pomožni strukturni elementi kromosoma
Da bi se funkcije kromosomov v celici v celoti izvajale, imajo te enote dednosti posebno napravo - primarno zožitev (centromero), ki nikoli ne spiralizira. Ona je tista, ki deli kromosom na dva dela, imenovana ramena. Glede na lokacijo centromere genetiki razvrščajo kromosome na enakokrake (metacentrične), neenakokrake (submetacentrične) in akrocentrične. Na primarnih zožitvah se oblikujejo posebne tvorbe - kinetohori, ki so beljakovinske kroglice v obliki diska, ki se nahajajo na obeh straneh centromere. Sami kinetohori so sestavljeni iz dveh delov: zunanji so v stiku z mikrofilamenti (nit vretena filamentov), pritrjeni nanje.
Zaradi redukcije filamentov (mikrofilamentov) se izvaja strogo urejena porazdelitev kromatid, ki sestavljajo kromosom med hčerinskimi celicami. Nekateri kromosomi imajo eno ali več sekundarnih zožitev, ki ne sodelujejo pri mitozi, saj se niti cepitvenega vretena ne morejo pritrditi nanje, vendar so ti deli (sekundarne zožitve) tisti, ki zagotavljajo nadzor nad sintezo nukleolov - organelov, ki se odzivajoza tvorbo ribosomov.
Kaj je kariotip
Znani genetski znanstveniki Morgan, N. Koltsov, Setton so na začetku 20. stoletja natančno preučevali kromosome, njihovo strukturo in funkcije v somatskih in zarodnih celicah – gametah. Ugotovili so, da je za vsako celico vseh bioloških vrst značilno določeno število kromosomov, ki imajo določeno obliko in velikost. Predlagano je bilo, da se celoten niz kromosomov v jedru somatske celice imenuje kariotip.
V popularni literaturi se kariotip pogosto identificira s kromosomskim nizom. Pravzaprav to niso enaki koncepti. Na primer, pri ljudeh je kariotip 46 kromosomov v jedrih somatskih celic in je označen s splošno formulo 2n. Toda takšne celice, kot so na primer hepatociti (jetrne celice), imajo več jeder, njihov kromosomski niz je označen kot 2n2=4n ali 2n4=8n. To pomeni, da bo število kromosomov v takšnih celicah več kot 46, čeprav je kariotip hepatocitov 2n, torej 46 kromosomov.
Število kromosomov v zarodnih celicah je vedno dvakrat manjše kot v somatskih (v telesnih celicah), tak nabor imenujemo haploidni in ga označujemo z n. Vse druge celice v telesu imajo nabor 2n, ki se imenuje diploid.
Morganova kromosomska teorija dednosti
Ameriški genetik Morgan je odkril zakon povezanega dedovanja genov, pri čemer je izvedel poskuse o hibridizaciji sadnih muh-Drosophila. Zahvaljujoč njegovim raziskavam so preučevali funkcije kromosomov zarodnih celic. Morgan je dokazal, da se geni nahajajo v sosednjihlokusi istega kromosoma se dedujejo pretežno skupaj, torej povezani. Če so geni v kromosomu daleč narazen, je možen prehod med sestrskimi kromosomi – izmenjava odsekov.
Zahvaljujoč Morganovi raziskavi so bili ustvarjeni genetski zemljevidi, ki preučujejo funkcije kromosomov in se pogosto uporabljajo v genetskih posvetovanjih za reševanje vprašanj o možnih patologijah kromosomov ali genov, ki vodijo do dednih bolezni pri ljudeh. Pomena ugotovitev znanstvenika ni mogoče preceniti.
V tem članku smo preučili strukturo in funkcije kromosomov, ki jih opravljajo v celici.
