Genetika nas je že večkrat presenetila s svojimi dosežki pri preučevanju človeškega genoma in drugih živih organizmov. Najpreprostejše manipulacije in izračuni ne morejo brez splošno sprejetih konceptov in znakov, za katere ta znanost ni prikrajšana.
Kaj so genotipi?
Izraz se razume kot celota genov enega organizma, ki so shranjeni v kromosomih vsake njegove celice. Pojem genotip je treba razlikovati od genoma, saj imata obe besedi različen leksikalni pomen. Tako genom predstavlja absolutno vse gene dane vrste (človeški genom, genom opice, genom zajca).
Kako nastane človeški genotip?
Kaj je genotip v biologiji? Sprva se je domnevalo, da je nabor genov vsake telesne celice drugačen. Takšna ideja je bila ovržena od trenutka, ko so znanstveniki odkrili mehanizem za nastanek zigote iz dveh gamet: moške in ženske. Ker je vsak živi organizem sestavljen iz zigote skozi številne delitve, je enostavno uganiti, da bodo vse naslednje celice imele popolnoma enak nabor genov.
Vendar pa je treba ločiti genotip staršev od genotipa otroka. Plod v maternici ima polovico nabora genov mame in očeta, torej otrokčeprav izgledajo kot njihovi starši, a hkrati niso 100% njihove kopije.
Kaj je genotip in fenotip? V čem se razlikujejo?
Fenotip je kombinacija vseh zunanjih in notranjih znakov organizma. Primeri so barva las, pege, višina, krvna skupina, število hemoglobina, sinteza encimov ali odsotnost.
Vendar fenotip ni nekaj določenega in trajnega. Če opazujete zajce, se barva njihove dlake spreminja glede na letni čas: poleti so sivi, pozimi pa beli.
Pomembno je razumeti, da je nabor genov vedno stalen, fenotip pa se lahko razlikuje. Če upoštevamo vitalno aktivnost vsake posamezne celice telesa, ima katera koli od njih popolnoma enak genotip. Vendar se v eni sintetizira inzulin, v drugi keratin in v tretji aktin. Vsaka ni podobna drug drugemu po obliki in velikosti, funkcijah. To se imenuje fenotipsko izražanje. Tukaj je, kaj so genotipi in kako se razlikujejo od fenotipa.
Ta pojav je razložen z dejstvom, da so med diferenciacijo embrionalnih celic nekateri geni vključeni v delo, drugi pa so v »sleep mode«. Slednji ostanejo neaktivni vse življenje ali pa jih celica ponovno uporabi v stresnih situacijah.
Primeri beleženja genotipov
V praksi se preučevanje dednih informacij izvaja s pomočjo pogojnega kodiranja genov. Na primer, gen za rjave oči je napisan z veliko črko "A", manifestacija modrih oči pa je napisana z malo črko "a". Tako kažejo, da je znak rjavookih dominanten, modra barva pa recesivna.
Torej, na podlagi ljudi je lahko:
- prevladujoči homozigoti (AA, rjavooki);
- heterozigoti (Aa, rjavooki);
- recesivni homozigoti (aa, modrooki).
Ta princip se uporablja za preučevanje medsebojnega delovanja genov in običajno se uporablja več parov genov hkrati. Ob tem se postavlja vprašanje: kaj je genotip 3 (4/5/6 itd.)?
Ta stavek pomeni, da so trije pari genov vzeti hkrati. Vnos bo na primer tale: AaVVSs. Tu se pojavijo novi geni, ki so odgovorni za popolnoma drugačne lastnosti (na primer ravni lasje in kodri, prisotnost beljakovin ali njihova odsotnost).
Zakaj je tipičen zapis genotipa pogojen?
Vsak gen, ki so ga odkrili znanstveniki, ima posebno ime. Najpogosteje so to angleški izrazi ali besedne zveze, ki lahko dosežejo precejšnjo dolžino. Črkovanje imen je za predstavnike tuje znanosti težko, zato so znanstveniki uvedli enostavnejši zapis genov.
Tudi srednješolec lahko včasih ve, kaj je genotip 3a. Takšen zapis pomeni, da so za gen odgovorni 3 aleli istega gena. Z uporabo dejanskega imena gena bi bilo težko razumeti načela dednosti.
Ko gre za laboratorije, kjer se izvajajo resne študije kariotipa in DNK, se zatečejo k uradnim imenom genov. To še posebej velja za tiste znanstvenike, ki objavljajorezultate njihovih raziskav.
Kje veljajo genotipi
Še ena dobra stvar pri uporabi preprostega zapisa je njegova vsestranskost. Na tisoče genov ima svoje edinstveno ime, vendar je vsak od njih lahko predstavljen samo z eno črko latinske abecede. V veliki večini primerov se pri reševanju genetskih problemov za različne znake črke vedno znova ponavljajo in vsakič, ko se pomen dešifrira. Na primer, pri eni nalogi je gen B črni lasje, pri drugi pa prisotnost madeža.
Vprašanje "kaj so genotipi" se ne postavlja samo pri pouku biologije. Pravzaprav konvencionalnost označb povzroča nejasnost formulacij in izrazov v znanosti. Grubo rečeno, uporaba genotipov je matematični model. V resničnem življenju je vse bolj zapleteno, kljub dejstvu, da je splošno načelo vseeno uspelo prenesti na papir.
Na splošno se genotipi v obliki, kot jih poznamo, uporabljajo v programu šolskega in univerzitetnega izobraževanja pri reševanju problemov. To poenostavlja razumevanje teme »kaj so genotipi« in razvija sposobnost učencev za analizo. V prihodnosti bo koristna tudi spretnost uporabe takšnega zapisa, vendar so v resničnih raziskavah bolj primerni pravi izrazi in imena genov.
Trenutno se gene preučujejo v različnih bioloških laboratorijih. Šifriranje in uporaba genotipov je pomembna za zdravniške posvete, ko je mogoče izslediti eno ali več lastnostivrsto generacij. Posledično lahko strokovnjaki z določeno mero verjetnosti napovedujejo fenotipsko manifestacijo pri otrocih (na primer pojav blondink v 25 % primerov ali rojstvo 5 % otrok s polidaktilijo).
