Genetika je znanost, ki preučuje vzorce prenosa lastnosti s staršev na potomce. Ta disciplina upošteva tudi njihove lastnosti in zmožnost spreminjanja. Hkrati pa posebne strukture - geni - delujejo kot nosilci informacij. Trenutno je znanost nabrala dovolj informacij. Ima več razdelkov, od katerih ima vsak svoje naloge in objekte raziskovanja. Najpomembnejši izmed razdelkov: klasična, molekularna, medicinska genetika in genski inženiring.
Klasična genetika
Klasična genetika je znanost o dednosti. To je lastnost vseh organizmov, da med razmnoževanjem prenašajo svoje zunanje in notranje znake na potomce. Klasična genetika se ukvarja tudi s preučevanjem variabilnosti. Izraža se v nestabilnosti znakov. Te spremembe se kopičijo iz generacije v generacijo. Samo s to variabilnostjo se lahko organizmi prilagodijo spremembam v svojem okolju.
Dedne informacije organizmov vsebujejo geni. Trenutno jih obravnavamo z vidika molekularne genetike. Čeprav so bili tikoncepti že dolgo pred pojavom tega razdelka.
Izrazi "mutacija", "DNK", "kromosomi", "variabilnost" so postali znani v procesu številnih študij. Zdaj se zdijo rezultati stoletnih eksperimentov očitni, a nekoč se je vse začelo z naključnimi križanji. Ljudje so si prizadevali pridobiti krave z večjo mlečnostjo, večje prašiče in ovce z debelo volno. To so bili prvi, niti ne znanstveni poskusi. Vendar so prav ti predpogoji privedli do nastanka takšne znanosti, kot je klasična genetika. Vse do 20. stoletja je bilo križanje edina znana in dostopna raziskovalna metoda. Prav rezultati klasične genetike so postali pomemben dosežek sodobne biološke znanosti.
Molekularna genetika
To je razdelek, ki preučuje vse vzorce, ki so predmet procesov na molekularni ravni. Najpomembnejša lastnost vseh živih organizmov je dednost, to je, da lahko iz generacije v generacijo ohranjajo glavne strukturne značilnosti svojega telesa, pa tudi vzorce presnovnih procesov in odzivov na različne okoljske dejavnike. To je posledica dejstva, da na molekularni ravni posebne snovi beležijo in shranjujejo vse prejete informacije, nato pa jih med procesom oploditve prenašajo na naslednje generacije. Odkritje teh snovi in njihovo nadaljnje preučevanje je postalo mogoče zahvaljujoč preučevanju strukture celice na kemični ravni. Tako so bile odkrite nukleinske kisline, osnova genskega materiala.
Odkritje "dednih molekul"
Sodobna genetika ve skoraj vse o nukleinskih kislinah, a seveda ni bilo vedno tako. Prvi predlog, da bi kemikalije lahko bile nekako povezane z dednostjo, je bil predstavljen šele v 19. stoletju. Takrat sta ta problem preučevala biokemik F. Miescher in brata biolog Hertwig. Leta 1928 je ruski znanstvenik N. K. Koltsov na podlagi rezultatov raziskav predlagal, da so vse dedne lastnosti živih organizmov kodirane in postavljene v velikanske "dedne molekule". Hkrati je navedel, da so te molekule sestavljene iz urejenih povezav, ki so pravzaprav geni. To je bil vsekakor preboj. Koltsov je tudi ugotovil, da so te "dedne molekule" pakirane v celicah v posebne strukture, imenovane kromosomi. Kasneje je bila ta hipoteza potrjena in dala zagon razvoju znanosti v 20. stoletju.
Razvoj znanosti v 20. stoletju
Razvoj genetike in nadaljnje raziskave sta privedla do številnih enako pomembnih odkritij. Ugotovljeno je bilo, da vsak kromosom v celici vsebuje samo eno ogromno molekulo DNK, sestavljeno iz dveh verig. Njegovi številni segmenti so geni. Njihova glavna funkcija je, da na poseben način kodirajo informacije o strukturi encimskih beljakovin. Toda implementacija dednih informacij v določene lastnosti poteka s sodelovanjem druge vrste nukleinske kisline - RNA. Sintetizira se na DNK in naredi kopije genov. Prav tako prenaša informacije na ribosome, kjer se pojavijosinteza encimskih beljakovin. Struktura DNK je bila razjasnjena leta 1953, RNA pa med 1961 in 1964.
Od takrat se je molekularna genetika začela hitro razvijati. Ta odkritja so postala osnova raziskav, zaradi katerih so se razkrili vzorci razporeditve dednih informacij. Ta proces se izvaja na molekularni ravni v celicah. Pridobljene so bile tudi bistveno nove informacije o shranjevanju informacij v genih. Sčasoma je bilo ugotovljeno, kako potekajo mehanizmi podvajanja DNK pred delitvijo celice (replikacija), procesi branja informacij z molekulo RNA (transkripcija) in sintezo proteinskih encimov (prevajanje). Odkrili so tudi principe sprememb dednosti in razjasnili njihovo vlogo v notranjem in zunanjem okolju celic.
Dešifriranje strukture DNK
Metode genetike so se intenzivno razvijale. Najpomembnejši dosežek je bilo dekodiranje kromosomske DNK. Izkazalo se je, da obstajata samo dve vrsti verižnih odsekov. Med seboj se razlikujejo po razporeditvi nukleotidov. V prvi vrsti je vsako spletno mesto izvirno, to pomeni, da mu je lastna edinstvenost. Drugi je vseboval različno število redno ponavljajočih se zaporedij. Imenovali so se ponovitve. Leta 1973 je bilo ugotovljeno, da so edinstvene cone vedno prekinjene z določenimi geni. Segment se vedno konča s ponovitvijo. Ta vrzel kodira določene encimske beljakovine, po njih se RNA "orientira" pri branju informacij iz DNK.
Prva odkritja v genskem inženirstvu
Nastajajoče nove metode genetike so vodile do nadaljnjih odkritij. Razkrila se je edinstvena lastnost vse žive snovi. Govorimo o sposobnosti popravljanja poškodovanih območij v verigi DNK. Nastanejo lahko kot posledica različnih negativnih vplivov. Sposobnost samopopravljanja se imenuje "proces genetskega popravljanja". Trenutno številni ugledni znanstveniki izražajo upanje, ki je dovolj podprto z dejstvi, da bo mogoče iz celice »utrgati« določene gene. Kaj lahko da? Prvič, sposobnost odpravljanja genetskih napak. Genetski inženiring je študij takšnih problemov.
Proces replikacije
Molekularna genetika proučuje procese prenosa dednih informacij med razmnoževanjem. Ohranjanje invariantnosti zapisa, kodiranega v genih, je zagotovljeno z njegovo natančno reprodukcijo med celično delitvijo. Celoten mehanizem tega procesa je bil podrobno preučen. Izkazalo se je, da tik preden pride do delitve celice, pride do replikacije. To je proces podvajanja DNK. Spremlja ga absolutno natančno kopiranje originalnih molekul po pravilu komplementarnosti. Znano je, da so v verigi DNK le štiri vrste nukleotidov. To so gvanin, adenin, citozin in timin. Po pravilu komplementarnosti, ki sta ga leta 1953 odkrila znanstvenika F. Crick in D. Watson, v strukturi dvojne verige DNK timin ustreza adeninu, gvanil pa citidilnemu nukleotidu. Med postopkom replikacije se vsaka veriga DNK natančno kopira z zamenjavo želenega nukleotida.
genetika –znanost je relativno mlada. Proces replikacije so preučevali šele v petdesetih letih prejšnjega stoletja. Hkrati je bil odkrit encim DNA polimeraza. V sedemdesetih letih prejšnjega stoletja so po dolgih letih raziskav ugotovili, da je replikacija večstopenjski proces. Več različnih vrst DNK polimeraz je neposredno vključenih v sintezo molekul DNK.
Genetika in zdravje
Vse informacije, povezane s točkovno reprodukcijo dednih informacij med procesi replikacije DNK, se pogosto uporabljajo v sodobni medicinski praksi. Temeljito raziskani vzorci so značilni tako za zdrave organizme kot v primerih patoloških sprememb v njih. Na primer, s poskusi je bilo dokazano in potrjeno, da je ozdravitev nekaterih bolezni mogoče doseči z zunanjim vplivom na procese razmnoževanja genskega materiala in delitve somatskih celic. Še posebej, če je patologija delovanja telesa povezana s presnovnimi procesi. Na primer, bolezni, kot so rahitis in motena presnova fosforja, so neposredno posledica zaviranja replikacije DNK. Kako lahko to stanje spremenite od zunaj? Že sintetizirana in preizkušena zdravila, ki spodbujajo zatirane procese. Aktivirajo replikacijo DNK. To prispeva k normalizaciji in obnovi patoloških stanj, povezanih z boleznijo. Toda genetske raziskave ne mirujejo. Vsako leto prejema vse več podatkov, ki pomagajo ne le pri zdravljenju, ampak tudi pri preprečevanju morebitne bolezni.
genetika in zdravila
Molekularna genetika se ukvarja z veliko zdravstvenimi težavami. Biologija nekaterih virusov in mikroorganizmov je takšna, da njihovo delovanje v človeškem telesu včasih vodi do neuspeha replikacije DNK. Prav tako je že ugotovljeno, da vzrok nekaterih bolezni ni zaviranje tega procesa, temveč njegova prekomerna aktivnost. Najprej so to virusne in bakterijske okužbe. Nastanejo zaradi dejstva, da se patogeni mikrobi začnejo hitro razmnoževati v prizadetih celicah in tkivih. Ta patologija vključuje tudi onkološke bolezni.
Trenutno obstajajo številna zdravila, ki lahko zavirajo replikacijo DNK v celici. Večino so jih sintetizirali sovjetski znanstveniki. Ta zdravila se pogosto uporabljajo v medicinski praksi. Sem spada na primer skupina zdravil proti tuberkulozi. Obstajajo tudi antibiotiki, ki zavirajo procese razmnoževanja in delitve patoloških in mikrobnih celic. Pomagajo telesu, da se hitro spopade s tujimi povzročitelji, ki preprečujejo njihovo razmnoževanje. Ta zdravila nudijo odlično zdravljenje za večino resnih akutnih okužb. In ta sredstva se še posebej pogosto uporabljajo pri zdravljenju tumorjev in novotvorb. To je prednostna smer, ki jo je izbral Inštitut za genetiko Rusije. Vsako leto obstajajo nova izboljšana zdravila, ki preprečujejo razvoj onkologije. To daje upanje desetine tisočem bolnih ljudi po vsem svetu.
Transkripcijski in prevajalski postopki
Po poskusuLaboratorijski testi o genetiki in rezultati o vlogi DNK in genov kot predloge za sintezo beljakovin so znanstveniki nekaj časa izražali mnenje, da se aminokisline sestavljajo v kompleksnejše molekule prav tam v jedru. A po prejemu novih podatkov je postalo jasno, da temu ni tako. Aminokisline niso zgrajene na odsekih genov v DNK. Ugotovljeno je bilo, da ta zapleten proces poteka v več fazah. Najprej se naredijo natančne kopije genov - sporočilne RNA. Te molekule zapustijo celično jedro in se preselijo v posebne strukture - ribosome. Na teh organelah poteka sestavljanje aminokislin in sinteza beljakovin. Postopek izdelave kopij DNK se imenuje transkripcija. In sinteza beljakovin pod nadzorom sporočilne RNA je "prevajanje". Proučevanje natančnih mehanizmov teh procesov in načel vpliva nanje so glavni sodobni problemi v genetiki molekularnih struktur.
Pomen transkripcijskih in prevajalskih mehanizmov v medicini
V zadnjih letih je postalo očitno, da je natančno upoštevanje vseh stopenj transkripcije in prevajanja zelo pomembno za sodobno zdravstvo. Inštitut za genetiko Ruske akademije znanosti že dolgo potrjuje dejstvo, da z razvojem skoraj vsake bolezni pride do intenzivne sinteze strupenih in preprosto škodljivih beljakovin za človeško telo. Ta proces lahko poteka pod nadzorom genov, ki so običajno neaktivni. Ali pa gre za uvedeno sintezo, za katero so odgovorne patogene bakterije in virusi, ki so prodrli v človeške celice in tkiva. Prav tako lahko nastajanje škodljivih beljakovinspodbujajo aktivno razvijajoče se onkološke neoplazme. Zato je trenutno izjemno pomembno temeljito preučevanje vseh stopenj transkripcije in prevajanja. Tako lahko prepoznate načine za boj ne le proti nevarnim okužbam, ampak tudi proti raku.
Sodobna genetika je nenehno iskanje mehanizmov razvoja bolezni in zdravil za njihovo zdravljenje. Zdaj je že mogoče zavirati prevajalske procese v prizadetih organih ali telesu kot celoti in s tem zavirati vnetje. Načeloma je ravno na tem zgrajeno delovanje večine znanih antibiotikov, na primer tetraciklina ali streptomicina. Vsa ta zdravila selektivno zavirajo procese prevajanja v celicah.
Pomen raziskovanja procesov genetske rekombinacije
Za medicino zelo pomembna je tudi podrobna študija procesov genetske rekombinacije, ki je odgovorna za prenos in izmenjavo delov kromosomov in posameznih genov. To je pomemben dejavnik pri razvoju nalezljivih bolezni. Genetska rekombinacija je osnova za prodor v človeške celice in vnos tujega, pogosteje virusnega materiala v DNK. Posledično na ribosomih pride do sinteze beljakovin, ki niso "domače" za telo, ampak so zanj patogene. Po tem načelu se v celicah pojavlja razmnoževanje celih kolonij virusov. Metode človeške genetike so usmerjene v razvoj sredstev za boj proti nalezljivim boleznim in preprečevanje nastajanja patogenih virusov. Poleg tega je kopičenje informacij o genetski rekombinaciji omogočilo razumevanje načela izmenjave genovmed organizmi, kar vodi v nastanek gensko spremenjenih rastlin in živali.
Pomen molekularne genetike za biologijo in medicino
V zadnjem stoletju so odkritja, najprej v klasični in nato v molekularni genetiki, imela velik in celo odločilen vpliv na napredek vseh bioloških znanosti. Medicina je zelo napredovala. Napredek genetskih raziskav je omogočil razumevanje nekoč nerazumljivih procesov dedovanja genetskih lastnosti in razvoja posameznih človeških značilnosti. Omeniti velja tudi, kako hitro je ta znanost iz čisto teoretične prerasla v praktično. Postalo je bistvenega pomena za sodobno medicino. Podrobna študija molekularno genetskih zakonitosti je služila kot osnova za razumevanje procesov, ki se pojavljajo v telesu tako bolnega kot zdravega človeka. Prav genetika je dala zagon razvoju ved, kot so virologija, mikrobiologija, endokrinologija, farmakologija in imunologija.
