Pri večini organizmov (z redkimi izjemami) je prihodnost, ki pripada enemu ali drugemu biološkemu spolu, določena v trenutku, ko pride do oploditve, in je odvisna od tega, kateri spolni kromosomi so v zigoti. Hkrati pa obstajajo nekateri znaki, ki so lahko značilni samo za samce ali samice določene vrste. Zdi se, da so takšni znaki neločljivo povezani z enim od spolov, "povezani" s tlemi. Kaj je spolno vezano dedovanje in iz katerih razlogov za določene bolezni trpijo samo moški ali izključno ženske? Poskusili bomo odgovoriti na to težko vprašanje.
Fant ali punca?
Preden začnemo odgovarjati na vprašanje, kaj je spolno vezano dedovanje, je treba razumeti, kako nastane ženski ali moški organizem. Ker bralce tega članka pripadajo vrsti Homo sapiens, jih bo verjetno najbolj zanimalo, kako se ta proces izvaja pri ljudeh. Treba je razumeti, kakšna je genetika spola: dedovanje spolno povezanih lastnosti poteka po precej specifičnem mehanizmu in razumeti je treba osnovne zakone nastajanja.organizmi različnih spolov.
Torej ima vsaka človeška celica 46 kromosomov. Od tega je 22 parov enakih pri predstavnikih različnih bioloških spolov. Ti kromosomi se imenujejo avtosomi. In samo en par - spolni kromosomi - pri predstavnikih močnejšega in lepšega spola ima nekaj razlik. Pri ženskah so spolni kromosomi enaki: imajo dva X (X) kromosoma. Pri moških imajo spolni kromosomi drugačno strukturo: eden je kromosom X, drugi je Y (y) kromosom. Mimogrede, Y kromosom nosi majhno število genov. Spolno vezana vrsta dedovanja je odvisna od genov, ki se nahajajo na spolnih kromosomih.
Podobno spol ni podedovan pri vseh vrstah. Pri nekaterih pticah samec v svojem genomu sploh ne nosi Y kromosoma: nanje preide le materin kromosom X. Obstajajo tudi vrste, pri katerih je prisotnost Y kromosoma nujna za razvoj ženskega telesa, medtem ko so samci, nasprotno, nosilci dveh kromosomov X.
Homogametija in heterogametija
Iz katerih razlogov nekatere zigote "dobijo" dva X kromosoma, druge pa Y kromosom? To je posledica dejstva, da med zorenjem zarodnih celic, to je mejozo, vsa jajčeca prejmejo 22 "normalnih" kromosomov in en spolni kromosom X. To pomeni, da so v ženskem telesu spolne celice enake. Spermatozoidi pa obstajajo v dveh vrstah: natanko polovica jih nosi spolni kromosom X, drugi pa "prejemajo" kromosom Y.
Spol, ki tvori identične spolne celicekromosomov imenujemo homogametni. Če so gamete različne, potem je heterogametna. Ljudje imamo heterogametne moške, medtem ko so samice homogametne.
Katera sperma bo oplodila jajčece, je odvisno od naključja. Tako bo z verjetnostjo 50/50 zigota prejela dva kromosoma X ali kromosom X in Y. Seveda se bo v prvem primeru razvila deklica, v drugem - fant. Seveda so lahko nekatere izjeme: v določenih okoliščinah imajo dekleta v svojem genomu kromosom Y ali pa so nosilke nepopolnega nabora genov, torej v celicah je samo en spolni kromosom. Vendar so to najredki primeri.
Zakaj je lahko lastnost povezana s spolom?
Zdaj, ko bralci vedo, kakšna je genetika seksa, bo s spolom povezano dedovanje bolj razumljiv mehanizem. Kromosomi so edinstveni nosilci informacij: ob spočetju vsak človeški organizem postane lastnik "knjižnice" 46 zvezkov, v kateri so podrobno opisane vse značilnosti in značilnosti njegovega organizma. Količina informacij, ki jih vsebuje vsaka človeška celica, doseže 1,5 gigabajta! Poleg tega vsak kromosom vsebuje določen njegov del: barvo oči in las, spretnost prstov, kratkoročni spomin, nagnjenost k prekomerni telesni teži … Kromosomi so ozko specializirani: nekateri so odgovorni za presnovo, drugi za barvo oči oz. hitrost živčnih procesov … Vendar pa na splošno geni vsebujejo informacije o beljakovinskih molekulah -encimi, ki določajo delovanje človeškega telesa.
Spolni kromosomi kodirajo tudi del dednih informacij. To pomeni, da se lastnosti, ki so »zapisane« v teh kromosomih, lahko prenesejo samo na predstavnike istega biološkega spola: to je spolno vezano dedovanje genov. Tako je mogoče narediti pomemben zaključek. Če se gen nahaja na enem od spolnih kromosomov, potem biologi govorijo o takem pojavu, kot je dedovanje spolno povezanih lastnosti. Hkrati ima dedovanje takšnih lastnosti številne značilnosti: v heteroseksualnih organizmih se bodo različno manifestirale.
Prve študije
Genetiki so ugotovili, da je dedovanje barve očesnih faset pri Drosophili neposredno odvisno od spola posameznikov, ki so lastniki različnih alelov. Gen, ki določa razvoj rdečih oči, prevladuje nad genom "belookih". Če ima samec rdeče oči in samica bele oči, potem dobimo v prvi generaciji potomcev enako število samic z rdečimi in samci z belimi očmi. Če dobite potomce od samca z belimi očmi in rdečeoke samice, potem dobite enako število rdečih samic in samcev. Tako se pri samcih pogosteje pokaže recesivna lastnost fenotipa kot pri samicah. To je privedlo do zaključka, da se gen za barvo oči nahaja na X kromosomu, kar pomeni, da je dedovanje barve oči pri Drosophili dedovanje spolno povezanih lastnosti.
Posebnost dedovanja, vezanega na spol
Dedovanje, povezano s spolom, ima določene značilnosti. Povezani so z dejstvom, da Y kromosom nosi manj genov kot kromosom X. To pomeni, da za številne gene, ki se nahajajo na kromosomu X in so končali v moškem telesu, na Y kromosomu ni alelov. Zato kateri koli recesivni gen, ki se pojavi na kromosomu X, morda nima alelnega gena na kromosomu Y, kar pomeni, da se bo nujno pojavil v fenotipu.
Vredno je pojasniti zgornje. Alel je variacija enega gena. Alel je lahko dveh glavnih vrst: dominanten in recesiven. V tem primeru se dominantni alel v genotipu nujno manifestira fenotipsko, recesivni alel pa le, če je predstavljen v homozigotnem stanju. Za ponazoritev lahko navedemo dedovanje barve oči pri ljudeh. Barva je odvisna od količine pigmenta melanina v šarenici. Če je melanina malo, bodo oči svetle, če je veliko - temne. Hkrati je prevladujoči alel odgovoren za temno barvo oči: če je prisoten v genomu, bo otrok rjavooki. Ni pomembno, ali sta oba gena dominantna ali je eden od njih recesiven, torej ali je otrok za to lastnost homo- ali heterozigoten. Toda modre oči so razmeroma "mlada" mutacija, ki jo uravnava recesivni alel. Vsi svetlooki ljudje so nosilci dveh recesivnih alelov, torej so homozigotni za barvo oči. Dominantni gen, kot pove že njegovo ime, prevladuje nad recesivnim: če obstajagen, ki uravnava barvo šarenice, dominantni, recesivni alel se ne more fenotipsko manifestirati.
Vendar so spolni kromosomi v tem primeru izjema. Moški kromosom Y se od kromosoma X razlikuje po velikosti in obliki: res ni podoben križu, kot ostali kromosomi, ampak črki U. Zato se bodo nekateri geni, ki se nahajajo na njem, manifestirali celo če obstaja samo ena recesivna kopija: tako se spolno vezano dedovanje razlikuje od drugih vrst dedovanja.
recesivne bolezni, povezane z X
Spolno vezano dedovanje je zelo pomembno za medicinsko genetiko, saj je trenutno okoli tristo recesivnih genov, ki so lokalizirani na kromosomu X in povzročajo dedne bolezni. Takšne bolezni vključujejo hemofilijo, Duchennovo miopatijo, ihtiozo, sindrom krhkega X, hidrocefalus in številne druge bolezni.
Spolno vezano dedovanje pri ljudeh je naslednje. Če se patološki gen nahaja na enem od ženskih kromosomov X, ga bo prejela polovica hčera in polovica sinov. Hkrati bodo dekleta, katerih genom vsebuje okvarjen kromosom, postala nosilke bolezni: mutantni gen ne bo vplival na fenotip, saj hči od očeta prejme normalen kromosom X. Toda fant bo zbolel za boleznijo, ki jo je "podedoval" po materi, ker na Y kromosomu ni alelnega prevladujočega gena. Ta dejavnik je pomembno upoštevati pri reševanju težav naspolno vezano dedovanje.
Dedovanje X-povezanih recesivnih bolezni je precej zapleteno. Na primer, med sorodniki bolnika podobno bolezen običajno najdemo pri materinem stricu in pri bratrancih, ki so rojene od materinih sester.
Prevladujoče bolezni, povezane z X
Te bolezni se lahko razvijejo pri obeh spolih. Primeri dedovanja, povezanega s spolom, vključujejo hipofosfatemični rahitis in temno zobno sklenino.
Žensk je vedno dvakrat več kot moških, ki trpijo za dominantno X-povezano boleznijo. Bolna ženska ima 50-odstotno možnost, da bo bolezen prenesla na vse svoje otroke, bolan moški pa samo na svoje hčere.
Včasih se lahko dedovanje, vezano na spol, pojavi pri dovolj redkih boleznih, ki so usodne za moške plodove, zato je pri ženskah večja verjetnost, da bodo imele spontani splav.
Lahko bi navedli neskončne primere dedovanja, povezanega s spolom. Naj se osredotočimo na bolezen, kot je pigmentna inkontinenca ali Bloch-Sulzbergova melanoblastoza. Pigmentna inkontinenca se pojavlja le pri ženskah: gen je smrtonosen za moškega ploda. Na telesu deklet, ki trpijo za to boleznijo, se pojavijo izpuščaji v obliki mehurčkov. Ko izpuščaj mine, na koži ostane značilna pigmentacija v obliki brizg in vrtincev. 80 % bolnikov ima tudi druge motnje: malformacije možganov in notranjih organov, oči inskeletni sistem.
hemofilija
Obstajajo številne dedne bolezni, ki se pojavljajo samo pri enem spolu. Kot primer, kaj je spolno vezano dedovanje, je hemofilija navedena v skoraj vsakem učbeniku. Hemofilija je bolezen, pri kateri se kri ne strdi. Veliko nalog o dedovanju, povezanem s spolom, je posvečenih hemofiliji: lahko rečemo, da je ta primer skorajda učbenik. Kljub dejstvu, da je hemofilija precej redka, skoraj vsi vedo za njen obstoj. In to ni presenetljivo: to je v veliki meri vnaprej določilo potek ruske zgodovine. Zaradi tega je trpel dedič carja Nikolaja II., carevič Aleksej.
Tudi manjši rez lahko povzroči hudo izgubo krvi. Vendar pa ni nevarna le krvavitev, povezana s kršitvijo celovitosti kože. Resna nevarnost za življenje bolnikov so intra-črevesne, intrakranialne in grlene krvavitve ter krvavitve v sklepe. Hkrati je hemofilija neozdravljiva: bolniki so vse življenje prisiljeni jemati nadomestna zdravila, ki niso zelo učinkovita.
Ali ženske zbolijo za hemofilijo?
Mnogi zmotno verjamejo, da ženske nikoli ne zbolijo za hemofilijo. Vendar to ni tako: tudi pripadnice nežnejšega spola trpijo zaradi te strašne bolezni. Res je, to se zgodi zelo redko. Pogosteje so ženske nosilke gena, ki vnaprej določa to bolezen.
Nosilka v enem odspolni kromosomi imajo recesivni gen, ki vnaprej določa inkoagulacijo krvi. Če ima genotip prevladujoč alel tega gena, se bolezen ne bo manifestirala. Če pa ženska rodi fantka, ki prenaša recesivni gen, bo zbolel za hemofilijo. Toda da bi dekle zbolelo za hemofilijo, se mora ženska, ki nosi gen, poročiti z moškim s hemofilijo (a tudi v takih okoliščinah bo verjetnost, da bo imela takšno dekle, 25 %). Takih primerov praktično ne opazimo: prvič, gen za hemofilijo je precej redek, in drugič, ljudje, ki trpijo za to nevarno boleznijo, redko doživijo reproduktivno starost.
Pomen raziskovanja dedovanja spolno povezanih lastnosti
Študija o tem, kako se podedujejo spolno povezane lastnosti, je za človeštvo velikega pomena. To je predvsem posledica dejstva, da so številne bolezni podedovane spolno povezane, vključno s tistimi, ki so nevarne za človeško življenje. Morda bo v prihodnosti mogoče ustvariti inovativno zdravljenje takšnih bolezni, ki temelji na vplivu neposredno na genom osebe, ki je nosilec patološkega alela. Poleg tega imajo takšne študije pomembno vlogo pri razvoju metod za hitro diagnosticiranje bolezni, povezanih s spolom. To je še posebej pomembno pri boleznih, ki so povezane s presnovnimi motnjami: prej ko se začne zdravljenje, več uspeha je mogoče doseči.
Genetikazavzema pomembno mesto v človeškem življenju. Navsezadnje je ta znanost tista, ki omogoča razlago delovanja človeških genov, vključno s tistimi, ki nosijo patološke znake. Obstaja skupina lastnosti, katerih dedovanje je posledica spolnih kromosomov. Kaj je spolno vezano dedovanje? Definicija pravi, da je to prenos lastnosti, za katere so odgovorni geni, ki se nahajajo na spolnih kromosomih.
