Zakoni dednosti pritegnejo človeško pozornost že od takrat, ko je postalo jasno, da je genetika nekaj bolj materialnega kot nekatere višje sile. Sodobni človek ve, da imajo organizmi sposobnost razmnoževanja, podobno kot sami, medtem ko so potomci deležni posebnih lastnosti in značilnosti, ki so lastne njihovim staršem. Reprodukcija je realizirana zaradi zmožnosti prenosa genetskih informacij med generacijami.
Teorija: nikoli ne moreš imeti preveč
Zakoni dednosti so se začeli aktivno raziskovati šele relativno nedavno. Impresiven korak naprej v tej zadevi je bil narejen v prejšnjem stoletju, ko sta Sutton in Boveri javnosti predstavila novo hipotezo. Takrat so predlagali, da kromosomi verjetno nosijo genetske podatke. Nekoliko kasneje je tehnologija omogočila kemično preučevanje sestave kromosomov. To je razkriloprisotnost specifičnih nukleinskih spojin beljakovin. Izkazalo se je, da so beljakovine značilne za ogromno različnih struktur in posebnosti kemične sestave. Dolgo časa so znanstveniki verjeli, da so beljakovine glavni vidik, ki zagotavlja prenos genetskih podatkov med generacijami.
Desetletja raziskav na to temo so zagotovila nov vpogled v pomen celične DNK. Kot so razkrili znanstveniki, so le takšne molekule materialni nosilec koristnih informacij. Molekule so element kromosoma. Danes se skoraj vsak naš rojak, ki je prejel splošno izobrazbo, pa tudi prebivalci številnih drugih držav, dobro zavedajo, kako pomembne so molekule DNK za človeka, normalen razvoj človeškega telesa. Mnogi si predstavljajo pomen teh molekul v smislu dednosti.
Genetika kot znanost
Molekularna genetika, ki se ukvarja s preučevanjem celične DNK, ima alternativno ime - biokemično. To področje znanosti je nastalo na stičišču biokemije in genetike. Kombinirana znanstvena smer je produktivno področje človeških raziskav, ki je znanstveni skupnosti zagotovilo veliko količino koristnih informacij, ki niso na voljo ljudem, ki se ukvarjajo samo z biokemijo ali genetiko. Poskusi, ki jih izvajajo strokovnjaki na tem področju, vključujejo delo s številnimi življenjskimi oblikami in organizmi različnih tipov in kategorij. Najpomembnejši rezultati, ki jih je pridobila znanstvena skupnost, so rezultat študij človeških genov, pa tudi različnihmikroorganizmi. Med slednjimi so med najpomembnejšimi Eisheria coli, lambda fagi teh mikrobov, glive nevrospore crassa in Saccharomyces cerevisia.
Genetske baze
Znanstveniki že dolgo ne dvomijo o pomenu kromosoma pri prenosu dednih informacij med generacijami. Kot so pokazali specializirani testi, kromosome tvorijo kisline, beljakovine. Če izvedete poskus obarvanja, se bo beljakovina sprostila iz molekule, vendar bo NA ostal na mestu. Znanstveniki imajo več dokazov, ki nam omogočajo, da govorimo o kopičenju genetskih informacij v NK. Preko njih se podatki prenašajo med generacijami. Organizmi, ki jih tvorijo celice, virusi, ki imajo DNK, prejemajo informacije prejšnje generacije prek DNK. Nekateri virusi vsebujejo RNA. Prav ta kislina je odgovorna za prenos informacij. RNA, DNK so NK, za katere so značilne določene strukturne podobnosti, vendar obstajajo tudi razlike.
S preučevanjem vloge DNK pri dednosti so znanstveniki ugotovili, da molekule takšne kisline vsebujejo štiri vrste dušikovih spojin in dezoksiribozo. Zaradi teh elementov se prenašajo genetske informacije. Molekula vsebuje purinske snovi adenin, gvanin, pirimidinske kombinacije timin, citozin. Kemična molekularna hrbtenica so ostanki sladkorja, ki se izmenjujejo z ostanki fosforne kisline. Vsak ostanek ima povezavo z ogljikovo formulo preko sladkorjev. Dušikove baze so ob straneh pritrjene na ostanke sladkorja.
Imena in datumi
Znanstveniki,raziskuje biokemične in molekularne temelje dednosti, so lahko prepoznali strukturne značilnosti DNK šele v 53.. Avtorstvo znanstvenih informacij je dodeljeno Cricku, Watsonu. Dokazali so, da vsaka DNK upošteva biološke specifične lastnosti dednosti. Pri gradnji modela se morate spomniti na podvojitev delov in sposobnost kopičenja, prenosa dednih informacij. Potencialno je molekula sposobna mutirati. Kemične komponente, njihova kombinacija, skupaj s pristopi študij rentgenske difrakcije, je omogočila določitev molekularne strukture DNK kot dvojne vijačnice. Sestavljajo ga polovice spiral antiparalelnega tipa. Sladkorno-fosfatne hrbtenice so ojačane z vodikovimi vezmi.
Pri preučevanju molekularne osnove dednosti in variabilnosti so dela Chargaffa še posebej pomembna. Znanstvenik se je posvetil preučevanju nukleotidov, ki so prisotni v strukturi nukleinske kisline. Kot je bilo mogoče razkriti, vsak tak element tvorijo dušikove baze, ostanki fosforja, sladkor. Ugotovljena je bila skladnost molarne vsebnosti timina in adenina, ugotovljena je bila podobnost tega parametra za citozin in gvanin. Domnevalo se je, da ima vsak ostanek timina parni adenin, za gvanin pa citozin.
Enako, a tako drugačno
S preučevanjem nukleinskih kislin kot osnove dednosti so znanstveniki ugotovili, da DNK spada v kategorijo polinukleotidov, ki jih tvorijo številni nukleotidi. Možna so najbolj nepredvidljiva zaporedja elementov v verigi. Teoretično serijska raznolikost nimaomejitve. DNK ima posebne lastnosti, povezane s parnimi zaporedji njenih komponent, vendar se združevanje baz odvija v skladu z biološkimi in kemičnimi zakoni. To vam omogoča, da vnaprej določite zaporedja različnih verig. Ta kakovost se imenuje komplementarnost. Pojasnjuje sposobnost molekule, da popolnoma reproducira svojo lastno strukturo.
Pri preučevanju dednosti in variabilnosti prek DNK so znanstveniki odkrili, da so verige, ki tvorijo DNK, predloge za tvorbo komplementarnih blokov. Da pride do reakcije, se molekula odvije. Proces spremlja uničenje vodikovih vezi. Baze medsebojno delujejo s komplementarnimi komponentami, kar vodi do tvorbe specifičnih vezi. Ko so nukleotidi fiksirani, pride do navzkrižnega povezovanja molekule, kar vodi do nastanka nove polinukleotidne tvorbe, katere zaporedje delov je vnaprej določeno z izhodnim materialom. Tako se pojavita dve enaki molekuli, nasičeni z enakimi informacijami.
Replika: garant obstojnosti in sprememb
Zgoraj opisano daje idejo o izvajanju dednosti in variabilnosti prek DNK. Mehanizem replikacije pojasnjuje, zakaj je DNK prisotna v vsaki organski celici, medtem ko je kromosom edinstven organoid, ki se kvantitativno in kvalitativno reproducira z izjemno natančnostjo. Ta metoda resnične porazdelitve ni bila izvedljiva, dokler ni bilo ugotovljeno dejstvo dvojne spiralne komplementarne strukture molekule. Crick, Watson, ki je prej domneval, kakšna je molekularna struktura, se je izkazal za popolnoma prav, čeprav so sčasoma znanstveniki začeli dvomiti o pravilnosti njihove vizije procesa replikacije. Sprva je veljalo, da se spirale iz ene verige pojavljajo hkrati. Znano je, da encimi, ki katalizirajo molekularno sintezo v laboratoriju, delujejo samo v eni smeri, torej najprej se pojavi ena veriga, nato druga.
Sodobne metode preučevanja človeške dednosti so omogočile simulacijo prekinjene generacije DNK. Model se je pojavil v 68. Osnova za njen predlog je bilo eksperimentalno delo z uporabo Eisheria coli. Avtorstvo znanstvenega dela je dodeljeno Orzakiju. Sodobni strokovnjaki imajo natančne podatke o niansah sinteze v zvezi z evkarionti, prokarioti. Iz genetske molekularne vilice pride do razvoja tako, da nastanejo fragmenti, ki jih drži DNA ligaza.
Predvideva se, da so sintezni procesi neprekinjeni. Replikacijska reakcija vključuje številne beljakovine. Odvijanje molekule poteka zaradi encima, ohranjanje tega stanja zagotavlja destabilizirajoči protein, sinteza pa poteka prek polimeraze.
Novi podatki, nove teorije
Z uporabo sodobnih metod preučevanja človeške dednosti so strokovnjaki ugotovili, od kod prihajajo napake pri replikaciji. Razlaga je postala mogoča, ko so bile na voljo natančne informacije o mehanizmih kopiranja molekul in posebnostih molekularne strukture. Shema replikacije predvidevadivergenca matičnih molekul, pri čemer vsaka polovica deluje kot matrica za novo verigo. Sinteza se izvaja zaradi vodikovih vezi baz, pa tudi mononukleotidnih elementov zaloge presnovnih procesov. Za tvorbo vezi tiamina, adenina ali citozina, gvanina je potreben prehod snovi v tavtomerno obliko. V vodnem okolju je vsaka od teh spojin prisotna v več oblikah; vsi so tavtomerni.
Obstajajo bolj verjetne in manj pogoste možnosti. Posebnost je položaj vodikovega atoma v molekularni strukturi. Če reakcija poteka z redko različico tavtomerne oblike, povzroči nastanek vezi z napačno bazo. Niz DNK prejme napačen nukleotid, zaporedje elementov se stabilno spreminja, pride do mutacije. Mutacijski mehanizem je prvi razložil Crick, Watson. Njihovi sklepi so osnova sodobne ideje o procesu mutacije.
funkcije RNA
Pri preučevanju molekularne osnove dednosti znanstveniki niso mogli prezreti nič manj pomembne nukleinske kisline DNK - RNA. Spada v skupino polinukleotidov in ima strukturne podobnosti s prej opisanimi. Ključna razlika je uporaba riboze kot ostankov, ki delujejo kot temelj ogljikove hrbtenice. Spomnimo, to vlogo v DNK igra deoksiriboza. Druga razlika je v tem, da timin nadomesti uracil. Ta snov spada tudi v razred pirimidinov.
S preučevanjem genetske vloge DNK in RNA so znanstveniki najprej ugotovili relativnonepomembne razlike v kemičnih strukturah elementov, vendar je nadaljnja študija teme pokazala, da igrajo ogromno vlogo. Te razlike popravljajo biološki pomen vsake od molekul, zato se omenjeni polinukleotidi za žive organizme ne nadomeščajo.
Večinoma RNA tvori ena veriga, se med seboj razlikujejo po velikosti, vendar je večina manjših od DNK. Virusi, ki vsebujejo RNA, imajo v svoji strukturi takšne molekule, ki jih ustvarita dve verigi - njihova struktura je čim bližja DNK. V RNA se genetski podatki kopičijo in prenašajo med generacijami. Druge RNA so razdeljene na funkcionalne tipe. Nastanejo na DNK predlogah. Proces katalizirajo RNA polimeraze.
Informacije in dednost
Sodobna znanost, ki preučuje molekularne in citološke temelje dednosti, je nukleinske kisline opredelila kot glavni predmet kopičenja genetskih informacij - to velja enako za vse žive organizme. V večini življenjskih oblik ima DNK ključno vlogo. Podatke, ki jih zbere molekula, stabilizirajo nukleotidna zaporedja, ki se med delitvijo celice reproducirajo po nespremenjenem mehanizmu. Molekularna sinteza poteka s sodelovanjem encimskih komponent, medtem ko je matriks vedno prejšnja nukleotidna veriga, ki se materialno prenaša med celicami.
Včasih študentje v okviru biologije in mikrobiologije dobijo rešitev problemov iz genetike za vizualni prikaz odvisnosti. Molekularne osnove dednosti pri takšnih težavah se obravnavajo kot relativne z DNK,kot tudi RNA. Ne smemo pozabiti, da se v primeru molekule, katere genetika je zabeležena z RNA iz ene vijačnice, reproduktivni procesi potekajo po metodi, podobni prej opisani. Predloga je RNA v obliki, ki jo je mogoče replicirati. To se pojavi v celični strukturi zaradi infekcijske invazije. Razumevanje tega procesa je znanstvenikom omogočilo, da izpopolnijo fenomen gena in razširijo bazo znanja o njem. Klasična znanost razume gen kot enoto informacij, ki se prenašajo med generacijami in razkrivajo v eksperimentalnem delu. Gen je sposoben mutacij v kombinaciji z drugimi enotami iste ravni. Fenotip, ki ga ima organizem, je razložen natanko z genom - to je njegova glavna funkcija.
V znanosti je bil gen kot funkcionalna osnova dednosti sprva obravnavan tudi kot enota, odgovorna za rekombinacijo, mutacijo. Trenutno je zanesljivo znano, da sta za ti dve lastnosti odgovoren nukleotidni par, vključen v DNK. Toda funkcijo zagotavlja nukleotidno zaporedje sto in celo tisoč enot, ki določajo beljakovinske verige aminokislin.
Beljakovine in njihova genetska vloga
V sodobni znanosti, ki preučuje klasifikacijo genov, se molekularne osnove dednosti obravnavajo z vidika pomena beljakovinskih struktur. Vsa živa snov je delno sestavljena iz beljakovin. Štejejo se za eno najpomembnejših komponent. Beljakovine so edinstveno zaporedje aminokislin, ki se lokalno transformira, koprisotnost dejavnikov. Pogosto obstaja dva ducata vrst aminokislin, druge nastanejo pod vplivom encimov iz glavnih dvajsetih.
Raznolikost beljakovinskih lastnosti je odvisna od primarne molekularne strukture, aminokislinskega polipeptidnega zaporedja, ki tvori beljakovino. Opravljeni poskusi so jasno pokazali, da ima aminokislina strogo določeno lokalizacijo v verigi nukleotidov DNK. Znanstveniki so to imenovali vzporednice beljakovinskih elementov in nukleinskih kislin. Pojav se imenuje kolinearnost.
funkcije DNK
Biokemija in genetika, ki proučujeta molekularne osnove dednosti, sta vedi, v kateri je posebna pozornost namenjena DNK. Ta molekula je razvrščena kot linearni polimer. Študije so pokazale, da je edina transformacija, ki je na voljo strukturi, nukleotidno zaporedje. Odgovoren je za kodiranje zaporedja aminokislin v beljakovini.
Pri evkariontih se DNK nahaja v celičnem jedru, nastajanje beljakovin pa poteka v citoplazmi. DNK ne igra vloge šablone za proces nastajanja beljakovin, kar pomeni, da je potreben vmesni element, ki je odgovoren za transport genetskih informacij. Študije so pokazale, da je vloga dodeljena predlogi RNA.
Kot kaže znanstveno delo, posvečeno molekularnim osnovam dednosti, se informacije prenašajo iz DNK v RNA. RNA lahko prenaša podatke do beljakovin in DNK. Protein sprejema podatke iz RNA in jih pošlje v isto strukturo. Med DNK in beljakovinami ni neposredne povezave.
Genetskiinfo: to je zanimivo
Kot so pokazala znanstvena dela, posvečena molekularnim osnovam dednosti, so genetski podatki inertni podatki, ki se realizirajo le ob prisotnosti zunanjega vira energije in gradbenega materiala. DNK je molekula, ki nima takšnih virov. Celica prejme, kar potrebuje, od zunaj prek beljakovin, nato se začnejo transformacijske reakcije. Obstajajo tri informacijske poti, ki zagotavljajo življenjsko podporo. Med seboj so povezani, vendar neodvisni. Genetski podatki se prenašajo dedno z replikacijo DNK. Podatke kodira genom - ta tok velja za drugega. Tretja in zadnja so prehranske spojine, ki nenehno prodirajo v celično strukturo od zunaj, ji zagotavljajo energijo in gradbene sestavine.
Bolj kot je organizem bolj strukturiran, številčnejši so elementi genoma. Raznolik nabor genov implementira v njem šifrirane informacije z usklajenimi mehanizmi. Podatkovno bogata celica določa, kako implementirati posamezne informacijske bloke. Zaradi te kakovosti se poveča sposobnost prilagajanja zunanjim razmeram. Različne genetske informacije, ki jih vsebuje DNK, so temelj sinteze beljakovin. Genetski nadzor sinteze je teorija, ki sta jo leta 1961 oblikovala Monod in Jacob. Hkrati se je pojavil model operona.
