Ljudje so že od nekdaj zanimali vzorci dedovanja lastnosti. Zakaj so otroci podobni svojim staršem? Ali obstaja nevarnost prenosa dednih bolezni? Ta in mnoga druga vprašanja so ostala pod tančico skrivnosti vse do 19. stoletja. Takrat je Mendelu uspelo zbrati vse nabrano znanje o tej temi in tudi s kompleksnimi analitičnimi eksperimenti vzpostaviti specifične vzorce.
Mendelov prispevek k razvoju genetike
Osnovni vzorci dedovanja lastnosti so načela, po katerih se določene lastnosti prenašajo s starševskih organizmov na potomce. Njihovo odkritje in jasna formulacija je zasluga Gregorja Mendela, ki je na to temo izvedel številne poskuse
Glavni dosežek znanstvenika je dokaz diskretne narave dednih dejavnikov. Z drugimi besedami, za vsako lastnost je odgovoren določen gen. Prve karte so bile zgrajene za koruzo in drozofilo. Slednji je klasičen predmet za izvajanje genetskih eksperimentov.
Mendelove zasluge je težko preceniti, o čemer govorijo tudi ruski znanstveniki. Tako je slavni genetik Timofeev-Resovsky ugotovil, da je Mendelje bil prvi, ki je izvedel temeljne eksperimente in podal natančen opis pojavov, ki so prej obstajali na ravni hipotez. Tako ga lahko štejemo za pionirja matematičnega razmišljanja na področju biologije in genetike.
Prekurzorji
Omeniti velja, da vzorci dedovanja lastnosti po Mendelu niso bili oblikovani iz nič. Njegovo raziskovanje je temeljilo na raziskavah njegovih predhodnikov. Posebej velja omeniti naslednje učenjake:
- J. Goss je izvajal poskuse na grahu, križal rastline s plodovi različnih barv. Zahvaljujoč tem študijam so bili odkriti zakoni enotnosti prve generacije hibridov, pa tudi nepopolna prevlada. Mendel je to hipotezo le konkretiziral in potrdil.
- Augustin Sarger je pridelovalec, ki je za svoje poskuse izbral buče. Bil je prvi, ki je preučeval dedne lastnosti ne skupaj, ampak ločeno. Pripada mu trditev, da se pri prenosu določenih lastnosti med seboj ne mešajo. Tako je dednost konstantna.
- Noden je izvedel raziskavo o različnih vrstah takšne rastline, kot je Datura. Po analizi rezultatov je menil, da je treba govoriti o prisotnosti prevladujočih lastnosti, ki bodo v večini primerov prevladale.
Tako so bili že v 19. stoletju znani takšni pojavi, kot so dominacija, uniformiranost prve generacije, pa tudi kombinatorika lastnosti v naslednjih hibridih. Vendar pa splošni vzorci niso bili razviti. Gre za analizo obstoječegainformacije in razvoj zanesljive raziskovalne metodologije sta glavna zasluga Mendela.
Mendelov potek dela
Vzorci dedovanja lastnosti po Mendelu so bili oblikovani kot rezultat temeljnih raziskav. Dejavnost znanstvenika je bila izvedena na naslednji način:
- dedne lastnosti niso bile upoštevane skupaj, ampak ločeno;
- za analizo so bile izbrane samo alternativne lastnosti, ki predstavljajo pomembno razliko med sortami (to je omogočilo najbolj jasno razlago vzorcev dednega procesa);
- raziskave so bile temeljne (Mendel je preučeval veliko število sort graha, ki so bile tako čiste kot hibridne, in nato križal "potomce"), kar je omogočilo govoriti o objektivnosti rezultatov;
- uporaba natančnih kvantitativnih metod pri analizi podatkov (z uporabo znanja teorije verjetnosti je Mendel zmanjšal stopnjo naključnih odstopanj).
Zakon o enotnosti hibridov
Glede na vzorce dedovanja lastnosti je vredno posvetiti posebno pozornost enotnosti hibridov prve generacije. Odkrili so ga s poskusom, v katerem so starševske oblike križali z eno kontrastno lastnostjo (oblika, barva itd.).
Mendel se je odločil, da izvede poskus na dveh sortah graha - z rdečimi in belimi cvetovi. Posledično so hibridi prve generacije prejeli vijolična socvetja. Tako je bil razlog za pogovor o prisotnostidominantne in recesivne lastnosti.
Omeniti velja, da ta Mendelova izkušnja ni bila edina. Za poskuse je uporabljal rastline z drugimi odtenki socvetja, z različnimi oblikami plodov, različnimi višinami stebel in drugimi možnostmi. Empirično mu je uspelo dokazati, da so vsi hibridi prvega reda enotni in da jih označuje prevladujoča lastnost.
Nepopolna dominacija
Med preučevanjem takšnega vprašanja, kot so vzorci dedovanja lastnosti, so bili izvedeni poskusi tako na rastlinah kot na živih organizmih. Tako je bilo mogoče ugotoviti, da znaki niso vedno v razmerju popolne prevlade in zatiranja. Tako je bilo na primer pri križanju črno-belih piščancev mogoče dobiti sive potomce. Tako je bilo tudi pri nekaterih rastlinah, kjer so sorte z vijoličnimi in belimi cvetovi dale rožnate odtenke. Tako je mogoče popraviti prvo načelo, ki nakazuje, da bo imela prva generacija hibridov enake lastnosti, medtem ko so lahko vmesni.
razdelitev funkcij
V nadaljevanju raziskovanja vzorcev dedovanja lastnosti je Mendel ugotovil, da je treba križati dva potomca prve generacije (heterozigota). Kot rezultat, so bili pridobljeni potomci, od katerih so nekateri imeli dominantno lastnost, drugi pa recesivno. Iz tega lahko sklepamo, da sekundarna lastnost pri prvi generaciji hibridov sploh ne izgine, ampak je le potlačena in se lahko pojavi v naslednjih potomcih.
Neodvisno dedovanje
Povzroča veliko vprašanjvzorci dedovanja lastnosti. Mendelovi poskusi so se dotaknili tudi posameznikov, ki se med seboj razlikujejo na več načinov hkrati. Za vsako posebej so bile opažene prejšnje zakonitosti. Toda zdaj, glede na celotnost znakov, ni bilo mogoče ugotoviti nobenih vzorcev med njihovimi kombinacijami. Torej obstaja razlog, da govorimo o neodvisnosti dedovanja.
Zakon čistosti gamet
Nekateri vzorci dedovanja lastnosti, ki jih je določil Mendel, so bili zgolj hipotetični. Govorimo o zakonu čistosti gamete, kar pomeni, da vanje spada le en alel iz para, ki ga vsebuje gen starševskega posameznika
V Mendelovih časih ni bilo tehničnih sredstev za potrditev te hipoteze. Kljub temu je znanstvenik uspel oblikovati splošno izjavo. Njegovo bistvo je v tem, da v procesu nastajanja hibridov dedne značilnosti ostanejo nespremenjene in se ne mešajo.
Bistveni pogoji
Genetika je znanost, ki preučuje vzorce dedovanja lastnosti. Mendel je pomembno prispeval k njegovemu razvoju, saj je razvil temeljne določbe o tem vprašanju. Da pa so izpolnjeni, morajo biti izpolnjeni naslednji bistveni pogoji:
- izvorne oblike morajo biti homozigotne;
- nadomestne funkcije;
- enaka verjetnost nastanka različnih alelov v hibridu;
- enaka sposobnost preživetja gamete;
- ko je gameta oplojenaujema naključno;
- zigote z različnimi kombinacijami genov so enako sposobne preživeti;
- število posameznikov druge generacije bi moralo zadostovati, da se dobljeni rezultati štejejo za naravne;
- pojav znakov ne sme biti odvisen od vpliva zunanjih pogojev.
Omeniti velja, da večina živih organizmov, vključno z ljudmi, ustreza tem znakom.
Vzorci dedovanja lastnosti pri ljudeh
Kljub temu, da so sprva genetska načela proučevali na primeru rastlin, veljajo tudi za živali in ljudi. Omeniti velja naslednje vrste dedovanja:
- Autosomno dominantno - dedovanje dominantnih lastnosti, ki so lokalizirane preko avtosomov. V tem primeru je fenotip lahko tako močno izrazit kot komaj opazen. Pri tej vrsti dedovanja je verjetnost, da otrok prejme patološki alel od starša, 50%.
- Autosomno recesivno - dedovanje manjših lastnosti, povezanih z avtosomi. Bolezni se kažejo skozi homozigote, prizadeta bosta oba alela.
- Dominantni X-povezan tip implicira prenos dominantnih lastnosti z determinističnimi geni. Hkrati so bolezni 2-krat pogostejše pri ženskah kot pri moških.
- Recesivni X-povezan tip - dedovanje se pojavi glede na šibkejšo lastnost. Bolezen ali njeni posamezni znaki se vedno pojavijo pri moških potomcih, pri ženskah pa le v homozigotnem stanju.
Osnovnokoncepti
Da bi razumeli, kako delujejo vzorci dedovanja mendelskih lastnosti in drugih genetskih procesov, se je vredno seznaniti z osnovnimi definicijami in koncepti. Ti vključujejo naslednje:
- Dominantna lastnost - prevladujoča lastnost, ki deluje kot opredelitveno stanje gena in zavira razvoj recesivnih.
- Recesivna lastnost - lastnost, ki je podedovana, vendar ne deluje kot determinanta.
- Homozigot je diploidni posameznik ali celica, katere kromosomi vsebujejo iste celice določenega gena.
- Heterozigot je diploidni posameznik ali celica, ki daje cepitev in ima različne alele znotraj istega gena.
- Alel je ena od alternativnih oblik gena, ki se nahaja na določeni lokaciji na kromosomu in je značilna po edinstvenem zaporedju nukleotidov.
- Alel je par genov, ki se nahajajo v istih conah homolognih kromosomov in nadzorujejo razvoj določenih lastnosti.
- Nealelični geni se nahajajo na različnih delih kromosomov in so odgovorni za manifestacijo različnih lastnosti.
Sklep
Mendel je oblikoval in v praksi dokazal osnovne vzorce dedovanja lastnosti. Njihov opis je podan na primeru rastlin in je nekoliko poenostavljen. Toda v praksi velja za vse žive organizme.
