Informacije, ki kodirajo vse beljakovine v telesu, so zapisane v DNK celice. Samo 4 vrste nukleinskih baz - in nešteto kombinacij aminokislin. Narava je poskrbela, da vsaka napaka ni bila kritična, in genetsko kodo naredila odveč. Toda včasih se popačenje še vedno prikrade. Imenuje se mutacija. To je kršitev pri snemanju kode DNK.
koristno - redko
Večina teh izkrivljanj (več kot 99%) je negativnih za organizem, zaradi česar je teorija evolucije nevzdržna. Preostali odstotek ne more zagotoviti prednosti, saj vsak mutiran organizem ne daje potomcev. Dejansko v naravi nimajo vsi pravice do razmnoževanja. Mutacija celic se pogosteje pojavlja pri samcih - in samci, kot veste, pogosteje umirajo v naravi, ne da bi dali potomce.
Ženske so krive
Vendar je človek izjema. Pri naši vrsti proces mutacije najpogosteje sproži neodgovorno vedenje samic. Kajenje, alkohol, droge, spolno prenosljive bolezni – in omejena ponudba negativno prizadetih jajčec.izpostavljenost od zgodnjega otroštva. Če za moške obstaja varen odmerek alkohola, potem lahko pri ženskah celo majhen kozarec izzove kršitve pravilne tvorbe jajčec. Medtem ko Evropejke uživajo svobodo, se Arabke vzdržijo - in rojevajo zdrave otroke.
Napačno črkovano
Mutacija je trajna sprememba DNK. Lahko vpliva na majhno območje ali cel blok v kromosomu. Toda tudi minimalna motnja premakne kodo DNK in povzroči sintezo popolnoma različnih aminokislin - zato bo celotna beljakovina, kodirana na tem mestu, neaktivna.
Tri vrste
Mutacija je kršitev ene od vrst - bodisi podedovane, bodisi de novo mutacije ali lokalne mutacije. V prvem primeru so to dedne bolezni. V drugem - kršitev na ravni sperme ali jajčeca, pa tudi posledice izpostavljenosti nevarnim dejavnikom po oploditvi. Nevarni dejavniki niso le slabe navade, ampak tudi neugodne okoljske razmere (vključno s sevanjem). De novo mutacija je motnja v vseh celicah telesa, saj izhaja iz nenormalnega vira. V tretjem primeru se lokalna ali somatska mutacija ne pojavi v zgodnjih fazah in ne vpliva na vse celice telesa, z visoko stopnjo verjetnosti pa se ne prenaša na potomce, za razliko od prve in druge vrste. motnje.
Če se težave pojavijo v zgodnjih fazah nosečnosti, pride do mozaične motnje. V tem primeru so nekatere celiceprizadeti zaradi bolezni, nekateri niso. Pri tej vrsti obstaja velika verjetnost, da se bo otrok rodil živ. Večine genetskih motenj ni mogoče opaziti, saj se v tem primeru pogosto pojavijo splavi. Mati pogosto niti ne opazi nosečnosti, izgleda kot zamuda. Če je mutacija neškodljiva in se pojavlja pogosto, se imenuje polimorfizem. Tako so nastale krvne skupine in barve šarenice. Vendar pa lahko polimorfizmi povečajo verjetnost nekaterih bolezni.